S100A6 (S100 calcium binding protein A6)
- symbol:
- S100A6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q21.3
- gene_family:
- S100 calcium binding proteins|EF-hand domain containing
- alias symbol:
- 2A9|PRA|CABP
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6277
- ensembl gene id:
- ENSG00000197956
- ucsc gene id:
- uc057lbh.1
- refseq accession:
- NM_014624
- hgnc_id:
- HGNC:10496
- approved reserved:
- 1986-01-01
S100A6是一种钙结合蛋白，属于S100基因家族（S100 family），该家族包含至少25个成员，其共同特点是分子量较小（约10-12kDa）、具有EF-hand钙离子结合结构域（一种特定的蛋白质结构，能够结合钙离子），并参与细胞周期调控、细胞分化、炎症反应等多种生理过程。S100A6主要表达于多种组织，如皮肤、肠道和神经系统，其生物学功能包括调节细胞增殖、迁移和凋亡（程序性细胞死亡），并通过与靶蛋白（如annexin A2、p53等）相互作用参与细胞内信号传导。S100A6的作用位点主要在细胞质和细胞核，但在某些条件下可分泌到细胞外，发挥旁分泌或自分泌作用（即影响邻近细胞或自身细胞）。突变或异常表达可能影响其功能，例如某些癌症（如黑色素瘤、胰腺癌）中S100A6过表达与肿瘤进展和转移相关，而降低表达则可能抑制肿瘤生长。此外，S100A6在神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）中也可能发挥作用，其表达水平的变化与神经元损伤或修复相关。S100A6过表达可能促进炎症反应或细胞异常增殖，而表达降低可能影响钙信号通路或其他依赖S100A6的细胞过程。该基因家族成员通常具有功能冗余性（即不同基因可能执行相似功能），但各自在特定组织或疾病中发挥独特作用。目前部分中文文献将S100A6译为“钙周期蛋白-6”或“S100钙结合蛋白A6”，但直接使用英文缩写更为常见。
The protein encoded by this gene is a member of the S100 family of proteins containing 2 EF-hand calcium-binding motifs. S100 proteins are localized in the cytoplasm and/or nucleus of a wide range of cells, and involved in the regulation of a number of cellular processes such as cell cycle progression and differentiation. S100 genes include at least 13 members which are located as a cluster on chromosome 1q21. This protein may function in stimulation of Ca2+-dependent insulin release, stimulation of prolactin secretion, and exocytosis. Chromosomal rearrangements and altered expression of this gene have been implicated in melanoma. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是S100家族含有2 EF手钙结合基序的蛋白质的成员。 S100蛋白是局部在广泛的细胞的细胞质和/或细胞核，并参与了许多细胞过程的调控，如细胞周期进程和分化。 S100基因包括至少13名成员分别位于作为染色体1q21集群。这种蛋白可以以钙依赖胰岛素??的释放，催乳素分泌的刺激，以及胞吐作用的刺激作用。染色体重排和该基因的改变的表达已经牵涉于黑素瘤。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
S100A6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
S100A6基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Medulloblastoma | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Vasospasm, Intracranial | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Animal Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mammary Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neoplasm Metastasis | 0.006253095 | 14 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Osteosarcoma | 0.005991584 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Malignant neoplasm of breast | 0.004071628 | 15 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.003800186 | 14 | 0 | BeFree |
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