S100A7 (S100 calcium binding protein A7)
- symbol:
- S100A7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q21.3
- gene_family:
- S100 calcium binding proteins|EF-hand domain containing
- alias symbol:
- S100A7c
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6278
- ensembl gene id:
- ENSG00000143556
- ucsc gene id:
- uc001fbv.2
- refseq accession:
- NM_002963
- hgnc_id:
- HGNC:10497
- approved reserved:
- 1992-10-08
S100A7（又称银屑病素，psoriasin）是一种属于S100钙结合蛋白家族的基因，其编码的蛋白质具有EF手型结构域（一种能结合钙离子的特殊结构），主要参与细胞内钙离子信号传导和炎症反应调控。该基因在皮肤、乳腺等组织中高表达，尤其在银屑病（一种慢性炎症性皮肤病）患者的皮损部位显著上调。S100A7蛋白具有抗菌活性（特别是对大肠杆菌等革兰氏阴性菌），并能通过激活NF-κB等信号通路（一种调控炎症和免疫反应的关键分子开关）促进角质形成细胞增殖。该基因的突变可能导致其抗菌功能异常或促炎作用失控，与银屑病、乳腺癌（尤其是三阴性乳腺癌）和特应性皮炎等疾病密切相关。当S100A7过表达时，会增强炎症反应和细胞迁移能力，促进肿瘤侵袭转移；而表达降低则可能削弱皮肤屏障防御功能。S100基因家族包含约25个成员，其共同特点是编码小分子量（10-12kDa）的钙结合蛋白，多数成员通过二聚化（两个蛋白结合形成复合物）发挥作用，参与细胞周期调控、细胞分化及炎症反应等过程。例如S100A8/A9异源二聚体（又称钙卫蛋白）与自身免疫疾病相关。该家族蛋白具有细胞内外双重功能，既可细胞内调节酶活性，也可分泌到胞外作为警报素（alarmin）激活免疫反应。
The protein encoded by this gene is a member of the S100 family of proteins containing 2 EF-hand calcium-binding motifs. S100 proteins are localized in the cytoplasm and/or nucleus of a wide range of cells, and involved in the regulation of a number of cellular processes such as cell cycle progression and differentiation. S100 genes include at least 13 members which are located as a cluster on chromosome 1q21. This protein differs from the other S100 proteins of known structure in its lack of calcium binding ability in one EF-hand at the N-terminus. The protein is overexpressed in hyperproliferative skin diseases, exhibits antimicrobial activities against bacteria and induces immunomodulatory activities. [provided by RefSeq, Nov 2014]
由该基因编码的蛋白质是S100家族含有2 EF手钙结合基序的蛋白质的成员。 S100蛋白是局部在广泛的细胞的细胞质和/或细胞核，并参与了许多细胞过程的调控，如细胞周期进程和分化。 S100基因包括至少13名成员分别位于作为染色体1q21集群。这种蛋白质从已知结构的其它S100蛋白质类的不同之处缺乏钙在N末端在一个EF手结合能力的。该蛋白质在过度增殖性皮肤疾病中过表达，显示出对细菌的抗微生物活性并诱导免疫调节活性。 [由RefSeq的，2014年11月提供]
基因本体信息
S100A7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
S100A7基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Psoriasis | 0.123257302 | 13 | 2 | BeFree_CTD_human |
| Mammary Neoplasms | 0.013068936 | 9 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Squamous cell carcinoma | 0.01225461 | 8 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Dermatitis, Atopic | 0.005634266 | 4 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Breast Carcinoma | 0.005428837 | 20 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.005157396 | 19 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Nasal Polyps | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Skin Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Inflammation | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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