S100A9是一种钙结合蛋白,属于S100蛋白家族(S100 family),该家族成员通常具有EF手型结构域(EF-hand domain,一种能结合钙离子的特定蛋白结构),参与细胞内外的钙信号调控。S100A9通常与S100A8形成异源二聚体(heterodimer),称为钙卫蛋白(calprotectin),在先天免疫和炎症反应中起关键作用。其主要作用位点包括细胞质、细胞膜以及细胞外环境,尤其在髓系细胞(如中性粒细胞和巨噬细胞)中高表达。S100A9通过结合Toll样受体4(TLR4)和晚期糖基化终末产物受体(RAGE)等,激活NF-κB等信号通路,促进炎症因子(如IL-6、TNF-α)的释放,参与抗微生物防御和组织修复。突变或异常表达可能导致功能紊乱,例如某些S100A9突变与慢性炎症性疾病(如类风湿性关节炎和炎症性肠病)相关,还可能促进肿瘤微环境的形成,与癌症进展(如乳腺癌、结直肠癌)有关。过表达时,S100A9会加剧炎症反应或肿瘤转移,而低表达可能削弱免疫防御,增加感染风险。S100蛋白家族的共性包括:依赖钙离子调节功能、参与细胞增殖、凋亡及炎症过程,部分成员与癌症或神经退行性疾病相关。在翻译中,"EF手型结构域"和"钙卫蛋白"是已广泛接受的术语,但需注意"calprotectin"有时也被直译为钙保护蛋白。
The protein encoded by this gene is a member of the S100 family of proteins containing 2 EF-hand calcium-binding motifs. S100 proteins are localized in the cytoplasm and/or nucleus of a wide range of cells, and involved in the regulation of a number of cellular processes such as cell cycle progression and differentiation. S100 genes include at least 13 members which are located as a cluster on chromosome 1q21. This protein may function in the inhibition of casein kinase and altered expression of this protein is associated with the disease cystic fibrosis. This antimicrobial protein exhibits antifungal and antibacterial activity. [provided by RefSeq, Nov 2014]
由该基因编码的蛋白质是S100家族含有2 EF手钙结合基序的蛋白质的成员。 S100蛋白是局部在广泛的细胞的细胞质和/或细胞核,并参与了许多细胞过程的调控,如细胞周期进程和分化。 S100基因包括至少13名成员分别位于作为染色体1q21集群。这种蛋白可以以酪蛋白激酶的抑制功能和该蛋白质的改变的表达与疾病囊性纤维化相关联。此抗微生物蛋白表现抗真菌和抗菌活性。 [由RefSeq的,2014年11月提供]
S100A9基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
S100A9基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Colonic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Keloid | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Bladder Neoplasm | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
Arthritis, Experimental | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
Rheumatoid Arthritis | 0.008163119 | 12 | 0 | BeFree_LHGDN |
Squamous cell carcinoma | 0.007077352 | 8 | 0 | BeFree_LHGDN |
Vasculitis | 0.006263026 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Inflammation | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
Atherosclerosis | 0.00408156 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
Sarcoidosis | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
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