SASH3 (SAM and SH3 domain containing 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SASH3
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq26.1
gene_family:
SAM and SH3 domain containing|Sterile alpha motif (SAM) domain containing
alias symbol:
SLY|753P9|SH3D6C|HACS2
alias name:
None
entrez id:
54440
ensembl gene id:
ENSG00000122122
ucsc gene id:
uc004euu.4
refseq accession:
NM_018990
hgnc_id:
HGNC:15975
approved reserved:
2001-07-18

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq26.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SASH3（SAM and SH3 domain containing 3）是一个编码含有SAM（Sterile Alpha Motif）和SH3（Src Homology 3）结构域的蛋白质的基因，属于SASH基因家族。SASH家族成员通常参与细胞信号传导、细胞骨架重组和细胞黏附等过程，其共同特点是含有SAM和SH3结构域，这些结构域介导蛋白质之间的相互作用。SASH3主要在免疫系统中表达，特别是在T细胞和B细胞中，其表达产物通过参与T细胞受体（TCR）信号通路调控免疫细胞的活化和功能。SASH3蛋白通过与下游信号分子相互作用，影响免疫细胞的增殖、分化和细胞因子的产生。SASH3的突变或表达异常可能导致免疫功能紊乱。例如，SASH3功能丧失性突变与联合免疫缺陷（combined immunodeficiency）相关，表现为T细胞功能受损和易感染。此外，SASH3的表达异常还与某些自身免疫性疾病和血液系统恶性肿瘤（如白血病）的发生发展有关。SASH3过表达可能增强T细胞活化信号，导致过度免疫反应或自身免疫疾病；而降低表达则可能削弱免疫应答，增加感染风险或促进肿瘤免疫逃逸。SASH3作为SASH家族的一员，与其他成员（如SASH1和SASH2）在结构上相似，但功能和组织分布可能存在差异。SASH家族基因通常参与细胞应激反应、凋亡和肿瘤抑制等过程，而SASH3更侧重于免疫调控。研究SASH3的功能有助于深入理解免疫调节机制，并为相关疾病的治疗提供潜在靶点。

The protein encoded by this gene contains a Src homology-3 (SH3) domain and a sterile alpha motif (SAM), both of which are found in proteins involved in cell signaling. This protein may function as a signaling adapter protein in lymphocytes.[provided by RefSeq, Sep 2009]

由该基因编码的蛋白质中含有Src同源3（SH3）结构域和无菌α基序（SAM），这两者都在参与细胞信号传导的蛋白质被发现。这种蛋白质可以作为淋巴细胞的信号衔接蛋白。[由RefSeq的，2009年09月提供]

OMIM数据库中对SASH3基因的介绍     Wikipedia数据库中对SASH3基因的介绍

基因序列

基因序列

SASH3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SASH3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs781693238       rs781690385       rs781555230       rs781193075       rs781096781       rs781095398       rs781087911       rs780875124       rs780790088       rs780774140       rs780528429       rs780592137       rs780493988       rs780485802       rs780397690       rs780030929       rs780021524      

基因表达

基因表达

SASH3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGCTGAACATCATGGATCC
57
CACTGCCAGTGTCATAGTC
58
CAATGCCAGTGAGAAGGAG
58
AATCCTTGAAGCTGCTGGA
59
CCAATGCCAGTGAGAAGGA
60
ATCCTTGAAGCTGCTGGAG
60
AAACTGCAGAAAGGAGATGTG
59
CACCTTGCCATTGAGTAGG
58
CAATGCCAGTGAGAAGGAG
58
ATCCTTGAAGCTGCTGGAG
60
GCTGAACATCATGGATCCAC
59
TCACTGCCAGTGTCATAGTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SASH3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SASH3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002639
O75995 (UniProtKB)
IEA
GO:0002726
O75995 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
O75995 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
O75995 (UniProtKB)
IEA
GO:0030890
O75995 (UniProtKB)
IEA
GO:0032729
O75995 (UniProtKB)
IEA
GO:0032733
O75995 (UniProtKB)
IEA
GO:0032743
O75995 (UniProtKB)
IEA
GO:0032753
O75995 (UniProtKB)
IEA
GO:0032760
O75995 (UniProtKB)
IEA
GO:0042102
O75995 (UniProtKB)
IEA
GO:0043372
O75995 (UniProtKB)
IEA
GO:0046622
O75995 (UniProtKB)
IEA
GO:0048873
O75995 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SASH3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Heart Diseases 0.002367032 1 1 GAD
Colon Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant tumor of colon 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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