SASS6 (SAS-6 centriolar assembly protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SASS6
locus group:
protein-coding gene
location:
1p21.2
gene_family:
alias symbol:
DKFZp761A078|SAS-6|FLJ22097|SAS6
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None
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163786
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ENSG00000156876
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uc001dsu.4
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NM_194292
hgnc_id:
HGNC:25403
approved reserved:
2005-10-13

基因染色体位置

基因染色体位置

1p21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SASS6（Spindle Assembly Abnormal Protein 6）是一种在细胞分裂过程中起关键作用的基因，主要参与中心体的形成和纺锤体的组装。其表达产物是一种中心体蛋白，通过与CEP152等其他蛋白相互作用，确保中心体的正确复制和纺锤体的正常组装，从而维持细胞分裂的精确性。SASS6在胚胎发育和神经系统的形成中尤为重要，其功能异常可能导致严重的发育缺陷。该基因属于SAS（Spindle Assembly Abnormal）基因家族，该家族成员普遍参与细胞分裂过程中的纺锤体组装和染色体分离，共同特点是调控细胞周期和有丝分裂的准确性。SASS6突变可能导致中心体复制异常，进而引发纺锤体缺陷、染色体错误分离和非整倍体，与多种疾病相关，如小头畸形（原发性小头畸形5型）和某些癌症。SASS6过表达可能导致中心体过度复制，引发基因组不稳定和肿瘤发生；而降低表达则可能导致中心体复制失败，造成细胞分裂停滞或异常，影响胚胎发育或导致神经发育障碍。研究表明，SASS6功能异常还与不孕不育和某些神经系统疾病有关。该基因的调控异常可能影响其他细胞周期相关基因（如PLK4、CEP63）的表达或功能，进一步破坏细胞分裂的协调性。

SAS6 is necessary for centrosome duplication and functions during procentriole formation; SAS6 functions to ensure that each centriole seeds the formation of a single procentriole per cell cycle Strnad et al., (2007) [PubMed 17681132].[supplied by OMIM, Mar 2008]

SAS6是必要的中心体复制和procentriole形成过程中的功能; SAS6功能，以确保每个中心粒种子的形成每个细胞周期斯特尔纳德等单个procentriole的。，（2007）[搜索PubMed 17681132]。[由OMIM，2008年3月提供的]

OMIM数据库中对SASS6基因的介绍     Wikipedia数据库中对SASS6基因的介绍

基因序列

基因序列

SASS6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SASS6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs28691220       rs41298529       rs74102339       rs111772088       rs111983510       rs144282003       rs367669153       rs531156298       rs533188728       rs542055368       rs546942869       rs550995752       rs556898050       rs564761412       rs471352       rs472498       rs473759      

基因表达

基因表达

SASS6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTAACCTGAATGTGGTTGATGG
59
GGAATGCAAATGCAGAGGA
59
CTAACCTGAATGTGGTTGATGG
59
GGAATGCAAATGCAGAGGA
59
TTGAAGAGGAGCTACAGCG
60
CGTGGCATTCAACATCTAGTG
60
TTGAAGAGGAGCTACAGCG
60
CGTGGCATTCAACATCTAGTG
60
ACCTGAATGTGGTTGATGGT
60
TCTGGAATGCAAATGCAGAG
59
ACCTGAATGTGGTTGATGGT
60
TCTGGAATGCAAATGCAGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SASS6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SASS6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q6UVJ0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6UVJ0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6UVJ0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6UVJ0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005813
Q6UVJ0 (UniProtKB)
NAS
GO:0005813
Q6UVJ0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005813
Q6UVJ0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005813
Q6UVJ0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005814
Q6UVJ0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005814
Q6UVJ0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005814
Q6UVJ0 (UniProtKB)
IDA
GO:0007099
Q6UVJ0 (UniProtKB)
IMP
GO:0007099
Q6UVJ0 (UniProtKB)
IMP
GO:0051298
Q6UVJ0 (UniProtKB)
IMP
GO:0098536
Q6UVJ0 (UniProtKB)
ISS
GO:0098536
Q6UVJ0 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SASS6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Primary microcephaly 0.000271442 1 0 BeFree
Autosomal Recessive Primary Microcephaly 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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