SAT1 (spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SAT1
locus group:
protein-coding gene
location:
Xp22.11
gene_family:
alias symbol:
SSAT
alias name:
diamine N-acetyltransferase 1
entrez id:
6303
ensembl gene id:
ENSG00000130066
ucsc gene id:
uc004dau.5
refseq accession:
NM_002970
hgnc_id:
HGNC:10540
approved reserved:
1991-09-18

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp22.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SAT1（精脒/精胺N1-乙酰转移酶1，spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1）属于多胺代谢（polyamine metabolism）基因家族，主要功能是催化多胺类物质（如精脒和精胺）的乙酰化反应，这是多胺分解代谢的关键步骤。多胺是带正电荷的小分子，参与细胞增殖、分化、DNA稳定及抗氧化等过程。SAT1通过乙酰化多胺，使其被氧化酶（PAOX）进一步降解，从而维持细胞内多胺的动态平衡。该基因的作用位点主要在细胞质中，其表达受转录因子如Nrf2（抗氧化应激调控因子）和p53（肿瘤抑制蛋白）的调控。SAT1的突变可能导致多胺代谢紊乱，与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）、癌症及炎症相关。例如，SAT1表达降低会积累多胺，促进肿瘤细胞生长；而过表达可能通过耗尽多胺诱发细胞凋亡或抑制增殖。在家族共性上，多胺代谢基因家族成员（如SAT2、PAOX）均参与多胺稳态调控，但SAT1是其中唯一对精脒/精胺具有N1位点特异乙酰化能力的成员。此外，SAT1过表达可能激活氧化应激通路（如通过H2O2生成），而表达不足则可能影响其他依赖多胺的基因（如ODC1，鸟氨酸脱羧酶）的功能。在疾病中，SAT1的异常表达与乳腺癌、前列腺癌的进展及化疗耐药性相关，部分研究提示其可能作为癌症治疗的潜在靶点。

The protein encoded by this gene belongs to the acetyltransferase family, and is a rate-limiting enzyme in the catabolic pathway of polyamine metabolism. It catalyzes the acetylation of spermidine and spermine, and is involved in the regulation of the intracellular concentration of polyamines and their transport out of cells. Defects in this gene are associated with keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD). Alternatively spliced transcripts have been found for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2009]

由该基因编码的蛋白质属于乙酰家庭，并且是在多胺代谢的分解代谢途径中的限速酶。它催化亚精胺和精胺的乙酰化，并参与多胺的细胞内浓度和它们的运输进出细胞的调节。这种基因缺陷与毛囊角化症椤decalvans（KFSD）有关。或者拼接的成绩单也发现了这种基因。[由RefSeq的，2009年09月提供]

OMIM数据库中对SAT1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SAT1基因的介绍

基因序列

基因序列

SAT1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SAT1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs781479672       rs781157221       rs781220543       rs780634321       rs780689420       rs780177290       rs779150835       rs779242223       rs777638546       rs776979200       rs777493282       rs775768486       rs776784626       rs774942866       rs773639549       rs773982728       rs772825361      

基因表达

基因表达

SAT1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TAAATTCGTGATCCGCCCA
60
TTAGCCAGCTCCTTGATCAG
60
GAAGAATCTAAGCCAGGTTGC
59
GATGGATGGTTCATTCCATTCTG
60
GCTAAATTCGTGATCCGCC
60
CCCATCCATGTATTCATATTTAGCC
60
AAAGGACACAGCATTGTTGG
59
ATGCCAAAGCCTCTATAATCAC
59
ACTCCGGAAGGTTACAGTC
59
CAATCCACGGGTCATAGGT
59
GAAGAATCTAAGCCAGGTTGC
59
GATGGATGGTTCATTCCATTCTG
60
TTATAGAGGCTTTGGCATAGGA
59
TACCAAGAAGTGCATGCTG
58
TAAATTCGTGATCCGCCCA
60
TTAGCCAGCTCCTTGATCAG
60
AAGGACACAGCATTGTTGG
59
TGCCAAAGCCTCTATAATCAC
58
ATGTAAGAAGTAGTGTCGGC
58
TTCTCAGTAACTTCGGCCT
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
PPARD
SAT1
Activation
14506281
PPARG
SAT1
Activation
14506281
PPARG
SAT1
Unknown
14750214

基因本体信息

SAT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SAT1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004145
A6NJE6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004145
A6NM56 (UniProtKB)
IEA
GO:0004145
E9PD37 (UniProtKB)
IEA
GO:0001525
P21673 (UniProtKB)
IEP
GO:0004145
P21673 (UniProtKB)
TAS
GO:0004145
P21673 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P21673 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P21673 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P21673 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P21673 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P21673 (UniProtKB)
IPI
GO:0005622
P21673 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P21673 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P21673 (UniProtKB)
TAS
GO:0006596
P21673 (UniProtKB)
TAS
GO:0009447
P21673 (UniProtKB)
IEA
GO:0042127
P21673 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SAT1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Obesity 0.122171535 9 2 BeFree_CTD_human
Keratosis pilaris decalvans 0.120814326 3 0 BeFree_ORPHANET
Dermatitis, Allergic Contact 0.12 1 0 CTD_human
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans, X-Linked 0.12 0 0 CTD_human
Colorectal Neoplasms 0.005720142 3 0 BeFree_LHGDN
Malignant neoplasm of lung 0.003181358 3 0 BeFree_GAD
Colonic Neoplasms 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Malignant neoplasm of ovary 0.002909916 3 0 BeFree_GAD
Schizophrenia 0.002909916 2 0 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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