SCAMP1(分泌载体膜蛋白1,Secretory Carrier Membrane Protein 1)属于SCAMP基因家族,该家族包括SCAMP1-5五个成员,主要参与细胞内膜运输和分泌过程。SCAMPs是一类四跨膜蛋白,定位于高尔基体、内体和质膜等膜性细胞器,调控囊泡形成、运输及与靶膜的融合,影响神经递质释放、激素分泌和细胞膜修复等关键功能。SCAMP1在神经元、内分泌细胞等分泌活跃的组织中高表达,其功能依赖于与SNARE蛋白(介导膜融合的分子机器)的相互作用。SCAMP1基因突变可能导致囊泡运输障碍,与神经系统疾病如癫痫、自闭症谱系障碍相关,也可能影响胰岛素分泌而参与糖尿病发生。过表达SCAMP1会增强分泌途径效率,但可能破坏囊泡运输平衡,导致突触可塑性异常或激素分泌紊乱;而表达降低则损害囊泡释放,引发神经信号传递障碍或分泌功能减退。SCAMP家族成员的共性是含有保守的四跨膜结构域和胞质区调控序列,但各亚型在组织分布和精细功能上存在差异,例如SCAMP2更多参与突触小泡循环。研究还发现SCAMP1通过调控EGFR(表皮生长因子受体)等膜受体的内吞影响细胞信号传导,其表达异常可能促进肿瘤转移。目前针对SCAMP1的干预手段尚在探索阶段,但其作为膜运输的关键调控因子,是神经退行性疾病和分泌紊乱疾病的潜在治疗靶点。
This gene product belongs to the SCAMP family of proteins, which are secretory carrier membrane proteins. They function as carriers to the cell surface in post-golgi recycling pathways. Different family members are highly related products of distinct genes, and are usually expressed together. These findings suggest that these protein family members may function at the same site during vesicular transport rather than in separate pathways. A pseudogene of this gene has been defined on chromosome 1. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2014]
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SCAMP1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SCAMP1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Pancreatic carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Gallbladder Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of gallbladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of pancreas | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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