SCAMP2(分泌载体膜蛋白2,Secretory Carrier Membrane Protein 2)属于SCAMP基因家族,该家族成员(SCAMP1-5)均为跨膜蛋白,主要参与细胞内膜运输和囊泡分泌过程。SCAMP2定位于高尔基体、内体和质膜等膜性细胞器,其核心功能是调控分泌途径中的囊泡形成、运输及与靶膜的融合,尤其在神经递质释放和激素分泌中起关键作用。SCAMP2通过其保守的E肽段(E peptide)结构域与其他运输相关蛋白(如突触结合蛋白、Rab GTP酶)相互作用,协调囊泡的定向移动和胞吐过程。该基因家族共性包括:均含有4个跨膜结构域、N端和C端均位于胞质侧,并共享相似的膜运输调控机制。SCAMP2表达异常会显著影响分泌功能——过表达可能导致囊泡过度积累或异常释放,如胰岛素分泌紊乱(与糖尿病相关)或神经递质释放失调(可能诱发癫痫或精神障碍);而表达降低则会引起囊泡运输阻滞,导致阿尔茨海默病中观察到的突触功能障碍。SCAMP2突变(如p.Arg52Cys)可破坏其与SNARE复合物的结合能力,造成囊泡停泊缺陷,临床上与智力障碍和发育迟缓相关。最新研究发现SCAMP2在肿瘤细胞中常过表达,可能通过增强生长因子分泌促进癌症转移。该基因还参与免疫突触形成,其表达水平变化可能影响T细胞活化(如SCAMP2敲除小鼠显示CD4+ T细胞反应减弱)。由于SCAMP2与其他SCAMP家族成员(如SCAMP1/3)存在功能冗余,单一基因缺失可能通过代偿机制减轻表型,这增加了研究其精确功能的复杂性。
This gene product belongs to the SCAMP family of proteins which are secretory carrier membrane proteins. They function as carriers to the cell surface in post-golgi recycling pathways. Different family members are highly related products of distinct genes, and are usually expressed together. These findings suggest that the SCAMPs may function at the same site during vesicular transport rather than in separate pathways. [provided by RefSeq, Jul 2008]
None
SCAMP2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SCAMP2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Hyperparathyroidism, Secondary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
psychological distress | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。