SCUBE1 (signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SCUBE1
locus group:
protein-coding gene
location:
22q13.2
gene_family:
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None
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80274
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ENSG00000159307
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uc003bdt.3
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NM_173050
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HGNC:13441
approved reserved:
2002-02-13

基因染色体位置

基因染色体位置

22q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SCUBE1（Signal peptide, CUB domain, and EGF-like domain-containing protein 1）是一种分泌型糖蛋白，属于SCUBE基因家族成员。该家族包括SCUBE1、SCUBE2和SCUBE3，其共同特点是含有保守的功能结构域：信号肽（引导蛋白分泌）、CUB结构域（参与蛋白质相互作用）和EGF样结构域（与细胞信号传导相关）。SCUBE1主要在血管内皮细胞、血小板和成骨细胞中表达，其生物学功能涉及血管生成、凝血调控和骨发育。SCUBE1通过结合生长因子（如BMP、VEGF）调节其活性，在血小板活化时被释放到细胞表面，促进血小板聚集和血栓形成。该基因突变可能导致血管异常或凝血功能障碍，与动脉粥样硬化、血栓性疾病和骨质疏松症相关。SCUBE1过表达会增强血管新生并可能促进肿瘤转移，而表达降低则可能损害血管修复能力并增加出血风险。在骨代谢中，SCUBE1通过调节BMP信号通路影响成骨细胞分化，其表达异常可能导致骨形成缺陷。SCUBE家族蛋白均具有细胞外基质相互作用和生长因子调控的共性，在发育和疾病中发挥重要作用。

This gene encodes a cell surface glycoprotein that is a member of the SCUBE (signal peptide, CUB domain, EGF (epidermal growth factor)-like protein) family. Family members have an amino-terminal signal peptide, nine copies of EGF-like repeats and a CUB domain at the carboxyl terminus. This protein is expressed in platelets and endothelial cells and may play an important role in vascular biology. [provided by RefSeq, Oct 2011]

这个基因编码的细胞表面的糖蛋白，它是SCUBE的成员（信号肽，CUB结构域，EGF（表皮生长因子）样蛋白）家族。家族成员具有氨基末端信号肽，EGF样重复的9份和在羧基末端具有CUB域。此蛋白在血小板和内皮细胞中表达，并在血管生物学中起重要作用。 [由RefSeq的，2011年10月提供]

OMIM数据库中对SCUBE1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SCUBE1基因的介绍

基因序列

基因序列

SCUBE1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SCUBE1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs139042       rs139043       rs139044       rs139045       rs139046       rs3747198       rs4822272       rs5751468       rs5751469       rs5759250       rs5759251       rs5759252       rs5759253       rs5759254       rs5759255       rs5759256       rs5996304      

基因表达

基因表达

SCUBE1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATGCCATCTGTCAGAACAC
59
TCGTCAATGTCTTCACACTG
58
AGTCACTAACCTCTGTGCG
60
CTCAACCTGTGTTACGTCC
58
AATTATGGAAACGGAGGCTG
58
CTCATCCTTCTCGATGCAC
58
TACAAGATGTGGACTCTTGTG
58
GAACATACCCTGCAAAGCC
59
AGGACTGCACACTAACCTG
59
TCAATTGCAGCCTCATCCT
59
TCTGGATCCAGTTCAAATCCA
59
GGTAGTCCTCATCGTAGGTG
59
CATTACTTCAGGAATGCTTCAC
58
CACAACAGAAGCTTTGCTG
58
AACAAAGACCATGGCTGTG
59
ATTACAGGTTAGTGTGCAGTC
58
GTGAGAATGACTACTACAATGGG
59
TTTGTGAAGCATTCCCAGG
58
AATTATGGAAACGGAGGCTG
58
CTCATCCTTCTCGATGCAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SCUBE1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SCUBE1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
A0A087X285 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
B1AH90 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
H0Y4Y9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
Q8IWY4 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
Q8IWY4 (UniProtKB)
IDA
GO:0006954
Q8IWY4 (UniProtKB)
NAS
GO:0007512
Q8IWY4 (UniProtKB)
NAS
GO:0007596
Q8IWY4 (UniProtKB)
NAS
GO:0009791
Q8IWY4 (UniProtKB)
NAS
GO:0009897
Q8IWY4 (UniProtKB)
IDA
GO:0009986
Q8IWY4 (UniProtKB)
IDA
GO:0019897
Q8IWY4 (UniProtKB)
IDA
GO:0042802
Q8IWY4 (UniProtKB)
IDA
GO:0045446
Q8IWY4 (UniProtKB)
NAS
GO:0046982
Q8IWY4 (UniProtKB)
IDA
GO:0051260
Q8IWY4 (UniProtKB)
IPI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SCUBE1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Inflammation 0.00272435 1 0 LHGDN
Thrombosis 0.00272435 1 0 LHGDN
Molar Incisor Hypomineralization 0.000271442 1 0 BeFree
Severe Combined Immunodeficiency 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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