SCYL3 (SCY1 like pseudokinase 3)
- symbol:
- SCYL3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q24.2
- gene_family:
- alias symbol:
- PACE-1|PACE1
- alias name:
- ezrin-binding partner PACE-1
- entrez id:
- 57147
- ensembl gene id:
- ENSG00000000457
- ucsc gene id:
- uc001ggs.5
- refseq accession:
- NM_181093
- hgnc_id:
- HGNC:19285
- approved reserved:
- 2005-03-01
SCYL3（SCY1样蛋白3）属于SCYL基因家族，该家族成员在细胞周期调控、蛋白质运输和信号转导中发挥重要作用。SCYL3编码一种激酶样蛋白，虽然缺乏激酶活性，但通过与其他蛋白质相互作用参与多种生物学过程。SCYL3在细胞内主要定位于高尔基体和内质网，参与囊泡运输和蛋白质分选，对维持细胞内膜系统的完整性至关重要。SCYL3在神经系统中高表达，可能参与神经元发育和突触可塑性调控。研究表明，SCYL3与COPII囊泡的形成有关，影响蛋白质从内质网到高尔基体的运输。SCYL3突变可能导致蛋白质运输障碍，影响细胞功能，但具体致病机制尚不完全清楚。SCYL3表达异常与某些神经系统疾病和癌症有关，过表达可能促进肿瘤细胞增殖和转移，而表达降低则可能影响神经元功能。SCYL基因家族成员（包括SCYL1、SCYL2和SCYL3）都具有保守的N端激酶样结构域，但缺乏催化活性，主要通过蛋白质相互作用发挥功能。家族成员在细胞周期调控和膜运输中具有相似作用，但组织分布和具体功能存在差异。SCYL3与家族其他成员相比，在神经系统中的功能更为突出。目前对SCYL3的研究仍在深入，其在疾病发生发展中的确切作用需要进一步阐明。
This gene encodes a protein with a kinase domain and four HEAT repeats. The encoded protein interacts with the C-terminal domain of ezrin, an ERM protein, and may play a role in cell adhesion and migration. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding multiple isoforms. [provided by RefSeq, Jun 2012]
该基因编码具有激酶结构域和四个HEAT重复的蛋白质。所编码的蛋白质与埃兹蛋白，一种ERM蛋白的C-末端结构域相互作用，并且可能在细胞粘附和迁移的作用。在多个转录剪接变异体导致编码多种亚型。 [由RefSeq的，2012年6月提供]
基因本体信息
SCYL3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SCYL3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Osteoporosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
