SDC3 (syndecan 3)
- symbol:
- SDC3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p35.2
- gene_family:
- Syndecans
- alias symbol:
- N-syndecan|SYND3
- alias name:
- syndecan proteoglycan 3
- entrez id:
- 9672
- ensembl gene id:
- ENSG00000162512
- ucsc gene id:
- uc001bse.3
- refseq accession:
- NM_014654
- hgnc_id:
- HGNC:10660
- approved reserved:
- 1994-05-16
SDC3（Syndecan-3）属于Syndecan基因家族，该家族包含4个成员（SDC1-4），均为跨膜蛋白聚糖（proteoglycan），其共同特点是核心蛋白上连接有硫酸乙酰肝素（heparan sulfate, HS）糖链，通过与生长因子、细胞外基质蛋白等相互作用参与细胞黏附、迁移和信号转导。SDC3主要在神经系统（如海马、下丘脑）和脂肪组织中高表达，其生物学功能包括调控神经元突触可塑性（影响学习记忆）、食欲调节（通过瘦素和神经肽Y信号通路）以及脂肪细胞分化。该基因编码的蛋白通过HS链结合FGF2（成纤维细胞生长因子2）等配体，激活下游ERK信号通路，同时可作为共受体（co-receptor）增强其他受体（如FGFR）的活性。SDC3突变可能导致其HS链合成异常，与肥胖症和精神分裂症相关，动物模型中SDC3敲除小鼠表现为过度进食和体重增加。过表达SDC3会促进神经元突触形成并增强生长因子信号传导，但可能诱发异常神经回路；低表达则与代谢紊乱和认知功能障碍相关。在癌症中，SDC3可能发挥双重作用：在胶质瘤中过表达促进侵袭，而在结肠癌中表达下降与转移相关。Syndecan家族成员的共性是均通过HS链介导细胞-微环境相互作用，但组织分布和具体功能各异，例如SDC1主要在上皮细胞调控伤口愈合，而SDC3更集中于神经代谢调控。专业术语解释：蛋白聚糖（proteoglycan）是核心蛋白与糖胺聚糖（如HS）共价结合的复合分子；共受体（co-receptor）指辅助主要受体传递信号的膜蛋白；ERK通路（Extracellular signal-regulated kinase）是调控细胞增殖分化的关键信号途径。目前中文常将Syndecan译为"多配体蛋白聚糖"或保留英文原名。
The protein encoded by this gene belongs to the syndecan proteoglycan family. It may play a role in the organization of cell shape by affecting the actin cytoskeleton, possibly by transferring signals from the cell surface in a sugar-dependent mechanism. Allelic variants of this gene have been associated with obesity. [provided by RefSeq, Oct 2009]
由该基因编码的蛋白质属于聚糖蛋白聚糖家族。它可能通过影响肌动蛋白细胞骨架，可能由从细胞表面的糖依赖性机制传送信号在细胞形状的组织的作用。该基因的等位基因变体已与肥胖相关。 [由RefSeq的，2009年10月提供]
基因本体信息
SDC3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SDC3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
| 名称 |
|---|
| A tetrasaccharide linker sequence is required for GAG synthesis |
| Chondroitin sulfate/dermatan sulfate metabolism |
| Defective B3GAT3 causes JDSSDHD |
| Defective B4GALT7 causes EDS, progeroid type |
| Defective EXT1 causes exostoses 1, TRPS2 and CHDS |
| Defective EXT2 causes exostoses 2 |
| Disease |
| Diseases associated with glycosaminoglycan metabolism |
| Diseases of glycosylation |
| Extracellular matrix organization |
| Glycosaminoglycan metabolism |
| Heparan sulfate/heparin (HS-GAG) metabolism |
| HS-GAG biosynthesis |
| HS-GAG degradation |
| Metabolism of carbohydrates |
| Non-integrin membrane-ECM interactions |
| Retinoid metabolism and transport |
| Syndecan interactions |
| Visual phototransduction |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Obesity | 0.125276948 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Rheumatoid Arthritis | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Muscular Dystrophy, Duchenne | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Breast Fibrocystic Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hyperandrogenism | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hyperphagia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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