SDF4(Stromal Cell-Derived Factor 4)属于CXC趋化因子家族,是一类分泌型小分子蛋白,主要参与免疫调节、细胞迁移和炎症反应。该基因编码的蛋白SDF-4(也称为CXCL12γ)是CXCL12(SDF-1)的剪接变体之一,通过结合其受体CXCR4或CXCR7发挥作用,调控造血干细胞归巢、胚胎发育、血管生成及肿瘤转移等过程。SDF4主要在骨髓基质细胞、内皮细胞和某些肿瘤细胞中表达,其功能依赖于与G蛋白偶联受体的相互作用,激活下游信号通路如PI3K/AKT和MAPK,促进细胞趋化、存活和增殖。若SDF4发生突变(如错义突变或缺失),可能导致受体结合能力下降,影响细胞迁移功能,与免疫缺陷、心血管异常或癌症进展相关。例如,SDF4/CXCL12γ过表达会增强肿瘤细胞的侵袭性,而表达降低可能损害组织修复能力。CXC趋化因子家族的共性在于其蛋白结构均含有保守的CXC基序(两个半胱氨酸残基间隔一个任意氨基酸),主要调控白细胞趋化、血管生成及炎症反应。该家族成员(如CXCL8、CXCL12)在感染、自身免疫病和癌症中发挥关键作用。SDF4作为其中一员,其功能冗余性可能被其他亚型(如SDF-1α/β)部分补偿,但特定剪接变体的时空表达差异仍对微环境稳态有独特影响。
This gene encodes a stromal cell derived factor that is a member of the CREC protein family. The encoded protein contains six EF-hand motifs and calcium-binding motifs. This protein localizes to the Golgi lumen and may be involved in regulating calcium dependent cellular activities. [provided by RefSeq, Sep 2011]
该基因编码,它是CREC蛋白家族的成员的基质细胞衍生因子。所编码的蛋白质包含六个EF手基序和钙结合基序。此蛋白质定位于高尔基体腔,并且可以参与调节钙依赖性细胞的活动。 [由RefSeq的,2011年9月提供]
SDF4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SDF4基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Schizophrenia | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
Neoplasm Metastasis | 0.005971721 | 22 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of pancreas | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Pancreatic carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Tumor Progression | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of lung | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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