SELL基因(也称为L-选择素基因,英文原称L-selectin或CD62L)编码L-选择素(L-selectin),这是一种细胞表面黏附分子,属于选择素(selectin)基因家族。选择素家族包括SELE(E-selectin)、SELP(P-selectin)和SELL(L-selectin),它们共同参与白细胞与血管内皮细胞的黏附过程,在炎症反应和免疫应答中起关键作用。L-选择素主要表达于大多数白细胞(如T细胞、B细胞、中性粒细胞等)表面,其功能是通过识别内皮细胞表面的糖基化配体(如GlyCAM-1、CD34和MadCAM-1)介导白细胞在血管内的滚动(rolling),这是白细胞迁移至炎症或感染部位的第一步。SELL基因的突变或功能异常可能导致免疫缺陷或炎症性疾病。例如,某些突变会降低L-选择素的表达或功能,导致白细胞无法有效黏附于血管内皮,从而影响免疫细胞的迁移和炎症反应,增加感染风险。相反,L-选择素的过表达可能与慢性炎症或自身免疫疾病(如类风湿性关节炎)相关,因为过度的白细胞浸润会加剧组织损伤。此外,L-选择素在肿瘤转移中也发挥作用,某些癌细胞可能利用类似机制扩散到其他组织。降低SELL表达可能抑制炎症反应,但可能削弱免疫防御;而过表达则可能加剧炎症或促进肿瘤转移。选择素家族的共性是依赖钙离子的黏附作用,通过识别碳水化合物结构(如sLe^x,即sialyl Lewis x)介导细胞间相互作用,参与炎症、血栓形成和免疫监视等生理病理过程。
This gene encodes a cell surface adhesion molecule that belongs to a family of adhesion/homing receptors. The encoded protein contains a C-type lectin-like domain, a calcium-binding epidermal growth factor-like domain, and two short complement-like repeats. The gene product is required for binding and subsequent rolling of leucocytes on endothelial cells, facilitating their migration into secondary lymphoid organs and inflammation sites. Single-nucleotide polymorphisms in this gene have been associated with various diseases including immunoglobulin A nephropathy. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009]
这个基因编码属于家族粘附/归巢受体的细胞表面粘附分子。所编码的蛋白质包含一个C型凝集素样结构域,钙结合表皮生长因子样结构域和两个短的补体样重复。该基因产物需要对内皮细胞的白细胞结合和随后的滚动,促进其迁移到次级淋巴器官和炎症部位。这种基因的单核苷酸多态性已与各种疾病,包括免疫球蛋白A肾病有关。另外剪接转录变体也发现了这种基因。 [由RefSeq的,2009年10月提供]
SELL基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SELL基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
名称 |
---|
Adaptive Immune System |
Cell surface interactions at the vascular wall |
Hemostasis |
Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
IGA Glomerulonephritis | 0.128358616 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
Myocardial Infarction | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.083181358 | 3 | 2 | BeFree_GAD_MGD |
Colitis | 0.080542884 | 3 | 0 | BeFree_RGD |
Peripheral Vascular Diseases | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Noise-induced hearing loss | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Reperfusion Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Septic Shock | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Aortic Aneurysm, Abdominal | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Endometriosis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
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