SELPLG基因(也称为PSGL-1,全名为P-选择素糖蛋白配体-1)编码一种重要的细胞表面糖蛋白,主要表达于白细胞和血小板表面。其生物学功能是作为P-选择素(P-selectin)和E-选择素(E-selectin)的配体,介导白细胞与血管内皮细胞之间的黏附作用,在炎症反应和免疫应答中起关键作用。该基因的表达产物是一种跨膜蛋白,其N端含有多个糖基化修饰位点,这些修饰对其功能至关重要。SELPLG基因的主要作用位点是炎症部位的血管内皮细胞,通过与选择素家族成员结合,帮助白细胞滚动并最终迁移到炎症组织。突变或功能缺失可能导致白细胞黏附缺陷,表现为反复感染或伤口愈合延迟,例如白细胞黏附缺陷症II型(LAD-II)。该基因与多种炎症性疾病相关,如动脉粥样硬化、类风湿性关节炎和败血症。SELPLG过表达可能增强炎症反应,导致组织损伤或自身免疫疾病;而表达降低则可能削弱免疫防御,增加感染风险。SELPLG属于选择素配体基因家族,该家族成员均含有特定的糖基化结构(如sLex抗原),能够与选择素结合,参与细胞间识别和信号传导。专业术语解释:糖基化(Glycosylation)是指在蛋白质上添加糖链的修饰过程;sLex抗原(Sialyl Lewis X)是一种糖链结构,介导细胞间黏附;跨膜蛋白(Transmembrane protein)指贯穿细胞膜的蛋白质。
This gene encodes a glycoprotein that functions as a high affinity counter-receptor for the cell adhesion molecules P-, E- and L- selectin expressed on myeloid cells and stimulated T lymphocytes. As such, this protein plays a critical role in leukocyte trafficking during inflammation by tethering of leukocytes to activated platelets or endothelia expressing selectins. This protein requires two post-translational modifications, tyrosine sulfation and the addition of the sialyl Lewis x tetrasaccharide (sLex) to its O-linked glycans, for its high-affinity binding activity. Aberrant expression of this gene and polymorphisms in this gene are associated with defects in the innate and adaptive immune response. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Apr 2011]
该基因编码一种糖蛋白,其功能如同一个高亲和力反受体的细胞粘附分子P-,E-和L-选择素表达于骨髓细胞和刺激T淋巴细胞。因此,该蛋白在白细胞运输炎症期间由白细胞拴到活化的血小板或表达选择素内皮至关重要的作用。该蛋白质需要两个翻译后修饰,酪氨酸硫酸化和加入唾液酸基路易斯X四糖(sLex)到其O-连接的聚糖,其高亲合性结合活性。此基因和多态性在该基因的异常表达与在先天和适应性免疫反应的缺陷相关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。[由RefSeq的,2011年4月提供]
SELPLG基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SELPLG基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
5150 Staphylococcus aureus infection [PATH:hsa05150] |
名称 |
---|
Cell surface interactions at the vascular wall |
Hemostasis |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1 | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Multiple Sclerosis | 0.00827274 | 4 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Inflammation | 0.007815732 | 3 | 0 | GAD_LHGDN |
Coronary heart disease | 0.00617715 | 4 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Myocardial Infarction | 0.005276948 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
Atherosclerosis | 0.003452799 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
Coronary Arteriosclerosis | 0.003181358 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
Psoriasis | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Cerebrovascular accident | 0.002995792 | 1 | 2 | BeFree_LHGDN |
Mycosis Fungoides | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
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