SEMA4A (semaphorin 4A)
- symbol:
- SEMA4A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q22
- gene_family:
- Semaphorins
- alias symbol:
- SemB|FLJ12287|CORD10
- alias name:
- None
- entrez id:
- 64218
- ensembl gene id:
- ENSG00000196189
- ucsc gene id:
- uc001fnl.4
- refseq accession:
- NM_022367
- hgnc_id:
- HGNC:10729
- approved reserved:
- 2004-04-22
SEMA4A（Semaphorin 4A）是Semaphorin基因家族的一员，该家族是一类编码分泌型或膜结合型信号蛋白的基因，主要参与神经轴突导向、血管生成、免疫调节等过程。Semaphorin家族蛋白的共同特点是拥有一个保守的Sema结构域（负责蛋白间相互作用）和PSI结构域（介导蛋白折叠和功能）。SEMA4A是一种跨膜蛋白，其表达产物通过结合受体（如Plexin B1、Tim-2）传递信号，调控细胞迁移、免疫细胞活化和血管形成等生物学功能。在神经系统中，SEMA4A参与神经元网络建立；在免疫系统中，它调节T细胞活化与耐受；在肿瘤微环境中，它可能抑制血管生成。SEMA4A突变可能导致功能异常，例如错义突变R66Q与视网膜色素变性相关，该突变影响蛋白折叠及与受体的结合能力。此外，SEMA4A表达异常与多种疾病相关：过表达可能促进肿瘤免疫逃逸（如黑色素瘤中通过PD-1通路抑制T细胞功能），而低表达可能与自身免疫疾病（如多发性硬化）或神经发育障碍有关。在基因家族层面，Semaphorin成员（如SEMA3A、SEMA5A）均通过Sema结构域介导细胞排斥或吸引信号，但不同成员具有组织特异性。若SEMA4A过表达，可能增强免疫抑制微环境，降低其他促炎基因（如IFN-γ）的表达；反之，其表达不足可能导致免疫过度活化或神经突触导向缺陷。目前中文常将Semaphorin译为“信号素”或“导向素”，但部分文献仍保留英文原名以确保准确性。
This gene encodes a member of the semaphorin family of soluble and transmembrane proteins. Semaphorins are involved in numerous functions, including axon guidance, morphogenesis, carcinogenesis, and immunomodulation. The encoded protein is a single-pass type I membrane protein containing an immunoglobulin-like C2-type domain, a PSI domain and a sema domain. It inhibits axonal extension by providing local signals to specify territories inaccessible for growing axons. It is an activator of T-cell-mediated immunity and suppresses vascular endothelial growth factor (VEGF)-mediated endothelial cell migration and proliferation in vitro and angiogenesis in vivo. Mutations in this gene are associated with retinal degenerative diseases including retinitis pigmentosa type 35 (RP35) and cone-rod dystrophy type 10 (CORD10). Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified.[provided by RefSeq, Sep 2010]
这个基因编码的可溶性和跨膜蛋白的脑信号蛋白家族的一个成员。信号蛋白参与了许多功能，包括轴突导向，形态发生，癌变和immunomodulation。所编码的蛋白质是一个单通的I型膜含有免疫球蛋白样C2型结构域，一个PSI结构域和一个Sema结构域的蛋白质。它通过提供本地信号指定无法访问轴突生长抑制的领土延伸轴突。它是T细胞介导的??免疫的激活剂并抑制体内和体外的血管生成血管内皮生长因子（VEGF）介导的内皮细胞迁移和增殖。在这种基因突变与视网膜变性疾病，包括色素性视网膜炎类型35（RP35）和锥 - 视杆营养不良型10（CORD10）相关联。多重选择性剪接转录变异体的编码不同亚型已经确定。[由RefSeq的，2010年9月提供]
基因本体信息
SEMA4A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SEMA4A基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4360 Axon guidance [PATH:hsa04360] |
| 名称 |
|---|
| Axon guidance |
| Developmental Biology |
| Other semaphorin interactions |
| Semaphorin interactions |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| CONE-ROD DYSTROPHY 10 | 0.36 | 1 | 2 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| RETINITIS PIGMENTOSA 35 | 0.36 | 1 | 3 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Retinitis Pigmentosa | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Retinal Diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Multiple Sclerosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Experimental Autoimmune Encephalomyelitis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Retinal Degeneration | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Asthma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Allergic asthma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Disorder of eye | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
