SEPTIN3 (septin 3)
- symbol:
- SEPTIN3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q13.2
- gene_family:
- Septins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 55964
- ensembl gene id:
- ENSG00000100167
- ucsc gene id:
- uc003bbr.5
- refseq accession:
- NM_145734
- hgnc_id:
- HGNC:10750
- approved reserved:
- 2000-07-31
SEPTIN3（Septin 3）属于SEPTIN基因家族，该家族编码一组高度保守的GTP结合蛋白，参与细胞骨架组织、细胞分裂、膜运输和细胞极性等过程。SEPTIN3在神经元中高表达，尤其在突触部位，与神经递质释放和突触可塑性密切相关。其表达产物SEPTIN3蛋白通过形成多聚体复合物与其他SEPTIN家族成员（如SEPTIN2、SEPTIN5）相互作用，共同调控细胞骨架动态和囊泡运输。SEPTIN3的功能特点包括参与神经元发育、轴突导向和突触稳定性，其异常表达可能导致神经退行性疾病（如阿尔茨海默病和帕金森病）或精神障碍（如精神分裂症）。突变可能破坏SEPTIN3的GTP酶活性或蛋白相互作用能力，影响突触功能，导致认知障碍或运动失调。SEPTIN3过表达可能干扰其他SEPTIN蛋白的复合物组装，引发神经元异常连接；而表达降低则可能损害突触囊泡运输，减少神经递质释放。SEPTIN基因家族的共性包括依赖GTP水解的聚合能力、形成丝状结构的能力，以及在细胞分裂和膜分隔中的保守作用。目前SEPTIN3的中文译名“隔蛋白3”存在争议，部分学者建议直译为“瑟普廷3”（原英文Septin 3）。
This gene belongs to the septin family of GTPases. Members of this family are required for cytokinesis. Expression is upregulated by retinoic acid in a human teratocarcinoma cell line. The specific function of this gene has not been determined. Alternative splicing of this gene results in two transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因属于家庭的Septin的GTP酶。这个家庭的成员所需要的细胞分裂。表达是由视黄酸在人畸胎癌细胞系中上调。该基因的具体功能尚未确定。两个转录本基因导致选择性剪接变异体编码不同亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SEPTIN3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SEPTIN3基因的本体（GO）信息：
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