SEPTIN5 (septin 5)
- symbol:
- SEPTIN5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q11.21
- gene_family:
- Septins
- alias symbol:
- HCDCREL-1|H5
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5413
- ensembl gene id:
- ENSG00000184702
- ucsc gene id:
- uc002zpv.3
- refseq accession:
- NM_002688
- hgnc_id:
- HGNC:9164
- approved reserved:
- 1998-07-15
SEPTIN5（Septin 5）属于SEPTIN基因家族，该家族成员编码GTP结合蛋白，参与细胞骨架组织、细胞分裂、膜动力学和囊泡运输等关键生物学过程。SEPTIN5主要在神经系统中高表达，特别是在突触小泡的释放和神经递质调控中起重要作用。它通过与突触蛋白（如synaptophysin和syntaxin）相互作用，调节多巴胺能神经元的神经递质释放，影响运动控制和情绪调节。SEPTIN5的突变或表达异常与多种神经系统疾病相关，例如帕金森病和精神分裂症。在帕金森病中，SEPTIN5的异常表达可能导致多巴胺能神经元功能紊乱，进而影响运动协调。此外，SEPTIN5还参与胰岛β细胞的胰岛素分泌调控，其表达异常可能与糖尿病发病机制有关。SEPTIN基因家族的共性包括形成异源多聚体结构，参与细胞极性维持、细胞分裂和胞内运输等过程。SEPTIN5过表达可能导致突触小泡释放异常，引发神经递质失衡，进而影响神经元通讯；而降低表达则可能损害突触功能，导致神经退行性变或代谢紊乱。研究表明，SEPTIN5与阿尔茨海默病中的淀粉样蛋白沉积也存在潜在关联，但其具体机制仍需进一步研究。SEPTIN5的功能多样性使其成为神经科学和代谢疾病研究的重要靶点。
This gene is a member of the septin gene family of nucleotide binding proteins, originally described in yeast as cell division cycle regulatory proteins. Septins are highly conserved in yeast, Drosophila, and mouse and appear to regulate cytoskeletal organization. Disruption of septin function disturbs cytokinesis and results in large multinucleate or polyploid cells. This gene is mapped to 22q11, the region frequently deleted in DiGeorge and velocardiofacial syndromes. A translocation involving the MLL gene and this gene has also been reported in patients with acute myeloid leukemia. Alternative splicing results in multiple transcript variants. The presence of a non-consensus polyA signal (AACAAT) in this gene also results in read-through transcription into the downstream neighboring gene (GP1BB; platelet glycoprotein Ib), whereby larger, non-coding transcripts are produced. [provided by RefSeq, Dec 2010]
此基因是的Septin基因家族核苷酸结合蛋白，最初在酵母细胞分裂周期调控蛋白所述的的成员。 Septins是高度保守的酵母，果蝇和小鼠并出现以调节细胞骨架组织。的Septin功能的破坏干扰胞质和大型多核或多倍体细胞的效果。这个基因被映射到22q11微，该地区经常迪格奥尔格和velocardiofacial综合征删除。涉及MLL基因和该基因A易位也已经报道在急性髓细胞性白血病。选择性剪接结果在多个抄本变形。一个非共识多聚A信号（AACAAT）的该基因的存在还导致通读转录成下游相邻基因（GP1BB;血小板糖蛋白Ib）中，由此较大的，非编码转录物产生。 [由RefSeq的，2010年12月提供]
基因本体信息
SEPTIN5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SEPTIN5基因的本体（GO）信息：
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
