SEPTIN7 (septin 7)
- symbol:
- SEPTIN7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p14.2
- gene_family:
- Septins
- alias symbol:
- CDC3|SEPT7A
- alias name:
- None
- entrez id:
- 989
- ensembl gene id:
- ENSG00000122545
- ucsc gene id:
- uc064ctx.2
- refseq accession:
- NM_001788
- hgnc_id:
- HGNC:1717
- approved reserved:
- 1995-02-08
SEPTIN7（Septin 7）属于SEPTIN基因家族，该家族编码的蛋白质是一类高度保守的GTP结合蛋白，参与细胞骨架调控、细胞分裂、膜动态重塑等过程。SEPTIN7是SEPTIN家族的核心成员之一，通常与其他SEPTIN蛋白（如SEPTIN2、SEPTIN6、SEPTIN9等）形成异源复合物，共同发挥功能。SEPTIN7在神经元、免疫细胞、上皮细胞等多种组织中广泛表达，其生物学功能主要包括维持细胞形态、调控细胞极性（细胞方向性结构）、参与胞质分裂（细胞分裂的最后阶段）以及囊泡运输（细胞内物质转运）。SEPTIN7的作用位点集中在细胞膜、微管（细胞骨架的一部分）和中间纤维附近，尤其在神经元轴突和树突中富集，对突触可塑性（神经元连接强度的调节能力）和神经发育至关重要。突变或表达异常可能导致SEPTIN7功能紊乱，例如错义突变（单个氨基酸改变）可能破坏SEPTIN复合物组装，进而影响细胞分裂或神经元迁移，与阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病相关。此外，SEPTIN7表达异常还与肿瘤发生有关，过表达可能促进癌细胞增殖和转移，而低表达可能导致染色体不稳定（染色体结构异常）。在免疫系统中，SEPTIN7通过调控T细胞受体信号通路影响免疫应答，其缺失可能引发自身免疫疾病。SEPTIN基因家族的共性包括依赖GTP水解（一种能量代谢反应）实现构象变化、形成丝状或多聚体结构，并参与细胞骨架重组和膜分隔。若SEPTIN7过表达，可能干扰其他SEPTIN蛋白的平衡，导致细胞分裂缺陷或异常信号传导；而降低表达则可能破坏细胞骨架完整性，影响神经元功能或增加基因组不稳定性。研究还发现SEPTIN7与细菌或病毒感染有关，例如它可与HIV-1病毒蛋白相互作用，抑制病毒释放。总体而言，SEPTIN7是一个多功能调控分子，其表达水平需严格调控以维持正常生理状态。
This gene encodes a protein that is highly similar to the CDC10 protein of Saccharomyces cerevisiae. The protein also shares similarity with Diff 6 of Drosophila and with H5 of mouse. Each of these similar proteins, including the yeast CDC10, contains a GTP-binding motif. The yeast CDC10 protein is a structural component of the 10 nm filament which lies inside the cytoplasmic membrane and is essential for cytokinesis. This human protein functions in gliomagenesis and in the suppression of glioma cell growth, and it is required for the association of centromere-associated protein E with the kinetochore. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Several related pseudogenes have been identified on chromosomes 5, 7, 9, 10, 11, 14, 17 and 19. [provided by RefSeq, Jul 2011]
这个基因编码的蛋白质，是非常相似的酿酒酵母的CDC10蛋白质。蛋白质也分享相似性果蝇6 DIFF与鼠标的H5。这些相似的蛋白质，包括酵母CDC10，包含一个GTP结合基序。酵母CDC10蛋白是10纳米长丝的结构组件，它位于胞质膜内部，并且是胞质分裂至关重要。这个人蛋白质在gliomagenesis和胶质瘤细胞生长的抑制功能，并且需要为着丝粒相关蛋白E的与着丝点的关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。几个相关的假已经确定上，17 [通过的RefSeq，2011年7月提供的]，染色体5 7 9，10 11，14和19。
基因本体信息
SEPTIN7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SEPTIN7基因的本体（GO）信息：
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