SERPINB6 (serpin family B member 6)
- symbol:
- SERPINB6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p25.2
- gene_family:
- Serine (or cysteine) peptidase inhibitors
- alias symbol:
- PTI|CAP
- alias name:
- cytoplasmic antiproteinase|placent…
- entrez id:
- 5269
- ensembl gene id:
- ENSG00000124570
- ucsc gene id:
- uc003muo.4
- refseq accession:
- NM_001195291
- hgnc_id:
- HGNC:8950
- approved reserved:
- 1994-07-20
SERPINB6（丝氨酸蛋白酶抑制剂B6）属于丝氨酸蛋白酶抑制剂（SERPIN）基因家族，该家族成员通过抑制丝氨酸蛋白酶活性参与多种生理过程，如凝血、炎症和细胞凋亡。SERPINB6主要表达于皮肤、胎盘和睾丸等组织，其编码的蛋白质（也称为蛋白酶抑制剂6或PI6）通过抑制组织蛋白酶G、胰蛋白酶样蛋白酶等丝氨酸蛋白酶，在维持组织稳态和免疫调节中发挥作用。该基因的突变可能导致其抑制功能丧失，从而引发过度蛋白酶活性，与某些皮肤疾病、听力损失（如非综合征性耳聋DFNB91）及肿瘤发生相关。SERPINB6过表达可能增强对蛋白酶的抑制，潜在降低炎症反应或肿瘤侵袭性，但具体机制尚不明确；而表达降低可能导致蛋白酶活性失控，加剧组织损伤或促进疾病进展。SERPIN基因家族的共性在于其保守的三级结构（如反应中心环）和抑制机制，通过“诱饵”机制与靶蛋白酶形成共价复合物使其失活。研究还发现SERPINB6可能通过调节颗粒酶B影响细胞毒性T细胞的杀伤功能，暗示其在免疫逃逸中的作用。目前针对该基因的研究仍在深入，尤其在耳聋和癌症领域的潜在治疗价值值得关注。
The protein encoded by this gene is a member of the serpin (serine proteinase inhibitor) superfamily, and ovalbumin(ov)-serpin subfamily. It was originally discovered as a placental thrombin inhibitor. The mouse homolog was found to be expressed in the hair cells of the inner ear. Mutations in this gene are associated with nonsyndromic progressive hearing loss, suggesting that this serpin plays an important role in the inner ear in the protection against leakage of lysosomal content during stress, and that loss of this protection results in cell death and sensorineural hearing loss. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2010]
由该基因编码的蛋白质是丝氨酸蛋白酶抑制剂（丝氨酸蛋白酶抑制剂）超家族的成员，和卵清蛋白（OV）-serpin亚科。它最初被发现为胎盘凝血酶抑制剂。小鼠同源物被发现在内耳的毛细胞中表达。在这种基因突变与非综合征性进行性听力损失相关，这表明该丝氨酸蛋白酶抑制剂应激期间在打击的溶酶体内容泄漏的保护在内耳中起重要作用，并在细胞死亡和神经性听力损失这种保护效果的损失。另外剪接转录变体也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2010年9月提供]
基因本体信息
SERPINB6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SERPINB6基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 91 | 0.24 | 0 | 1 | CLINVAR_CTD_human |
| Weight Gain | 0.08 | 1 | 0 | CTD_mouse |
| HIV Infections | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Hepatitis C | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Allergic disposition | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Sensorineural Hearing Loss (disorder) | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Hepatitis C, Chronic | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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