SFRP5(Secreted Frizzled-Related Protein 5)属于分泌型卷曲相关蛋白(SFRPs)基因家族,该家族成员通过模拟Wnt受体(卷曲蛋白)的结构,竞争性结合Wnt蛋白,从而抑制Wnt信号通路(一种调控细胞增殖、分化和胚胎发育的关键通路)。SFRP5主要表达于脂肪组织,其蛋白产物通过拮抗Wnt5a(一种非经典Wnt配体)来维持脂肪细胞正常分化并抑制炎症反应。该基因的作用位点集中在细胞外微环境,通过阻断Wnt与受体的结合来调节下游β-连环蛋白(β-catenin)依赖性/非依赖性通路。若SFRP5发生功能丧失性突变(如启动子甲基化或缺失),会导致Wnt信号过度激活,促进脂肪组织炎症和胰岛素抵抗,与肥胖、2型糖尿病及代谢综合征密切相关;而某些错义突变可能削弱其与Wnt5a的结合能力,加剧动脉粥样硬化等疾病风险。当SFRP5过表达时,会过度抑制Wnt通路,可能阻碍脂肪生成和血管新生,影响组织修复;反之,其低表达会解除对Wnt5a的抑制,诱发慢性炎症和纤维化(如肝纤维化或心肌肥厚)。SFRP家族(含SFRP1-5)的共同特点是均含有与卷曲蛋白相似的CRD(半胱氨酸富集结构域),但缺乏跨膜结构域,故以分泌形式发挥作用。该家族通过调控Wnt信号参与多种生理过程,包括胚胎发育、骨骼形成和肿瘤抑制。目前研究发现SFRP5在脂肪代谢和免疫调节中具有独特作用,其表达水平与肥胖相关疾病呈负相关,可能成为代谢性疾病的治疗靶点。
Secreted frizzled-related protein 5 (SFRP5) is a member of the SFRP family that contains a cysteine-rich domain homologous to the putative Wnt-binding site of Frizzled proteins. SFRPs act as soluble modulators of Wnt signaling. SFRP5 and SFRP1 may be involved in determining the polarity of photoreceptor cells in the retina. SFRP5 is highly expressed in the retinal pigment epithelium, and moderately expressed in the pancreas. [provided by RefSeq, Jul 2008]
分泌型卷曲相关蛋白5(SFRP5)是包含一个富含半胱氨酸的结构域同源的卷曲蛋白的推定的Wnt结合位点的SFRP家族的一个成员。的SFR P充当Wnt信号传导的可溶性调节剂。 SFRP5和SFRP1可能参与确定视网膜感光细胞的极性。 SFRP5在视网膜色素上皮细胞中高表达,并且在胰腺适度表达。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
SFRP5基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SFRP5基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Mammary Neoplasms | 0.123267234 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Colorectal Neoplasms | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
Squamous cell carcinoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Liver neoplasms | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Bladder Neoplasm | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Pancreatic Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Asthma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Obesity | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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