SH2D1B (SH2 domain containing 1B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SH2D1B
locus group:
protein-coding gene
location:
1q23.3
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SH2 domain containing
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EAT2
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None
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117157
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ENSG00000198574
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uc001gbz.2
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NM_053282
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HGNC:30416
approved reserved:
2005-05-09

基因染色体位置

基因染色体位置

1q23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SH2D1B（也称为EAT-2）是一种属于SLAM（信号淋巴细胞激活分子）相关蛋白（SAP）家族的基因，该家族还包括SH2D1A（SAP）和SH2D1C（EAT-1）。这些基因的共同特点是编码含有SH2（Src同源2）结构域的蛋白质，这些蛋白质在免疫细胞的信号传导中起关键作用，特别是调节T细胞、自然杀伤（NK）细胞和B细胞的激活和功能。SH2D1B主要在NK细胞和某些T细胞亚群中表达，其编码的蛋白EAT-2通过与SLAM家族受体（如SLAMF6和SLAMF7）结合，调节免疫细胞的激活和细胞毒性功能。EAT-2通过增强NK细胞的杀伤能力和细胞因子的分泌，在抗肿瘤和抗病毒免疫中发挥重要作用。SH2D1B的突变或功能缺失可能导致免疫细胞功能异常，增加对某些感染或肿瘤的易感性。例如，SH2D1B缺陷的小鼠表现出NK细胞功能受损，对病毒感染和肿瘤的控制能力下降。相反，SH2D1B的过表达可能增强免疫细胞的活性，但过度激活可能导致自身免疫反应或炎症性疾病。SH2D1B与某些疾病的关系仍在研究中，但已有证据表明它可能在某些免疫缺陷或淋巴增殖性疾病中起作用。此外，由于SLAM家族受体在多种免疫细胞中表达，SH2D1B的功能异常可能影响其他免疫相关基因的表达或功能，从而对整个免疫系统产生广泛影响。总的来说，SH2D1B是免疫调节网络中的重要组成部分，其表达水平的平衡对维持正常的免疫功能至关重要。

By binding phosphotyrosines through its free SRC (MIM 190090) homology-2 (SH2) domain, EAT2 regulates signal transduction through receptors expressed on the surface of antigen-presenting cells (Morra et al., 2001 [PubMed 11689425]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

按通过其自由SRC结合phosphotyrosines（MIM 190090）同源-2（SH2）结构域，EAT2通过抗原呈递细胞的表面上表达的受体调节信号转导（莫拉等，2001 [搜索PubMed 11689425]） [由OMIM，2008年3月供应]

OMIM数据库中对SH2D1B基因的介绍     Wikipedia数据库中对SH2D1B基因的介绍

基因序列

基因序列

SH2D1B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SH2D1B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs164122       rs164123       rs164124       rs164125       rs164126       rs164132       rs164133       rs164134       rs164135       rs164136       rs164137       rs164406       rs189436       rs191581       rs191582       rs238773       rs348625      

基因表达

基因表达

SH2D1B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATACCAGGAGTCCTGTGC
60
CCTTCTGCAGTCTGTATCCT
59
AGACTGTGAGACCTTGCTG
59
TTAAACGAGACACAGAGGC
58
CGATACCAGGAGTCCTGTG
59
TGAAGATTCGGTATGTGTAGAC
58
GATACCAGGAGTCCTGTGC
60
CTGAAGATTCGGTATGTGTAGAC
59
AGACTGTGAGACCTTGCTG
59
TTAAACGAGACACAGAGGCA
59
AGCCAATAAAGAGAACCAGC
58
CATAATCGCTGTTACTGTTCAC
58
AGACTGTGAGACCTTGCTG
59
TAAACGAGACACAGAGGCA
59
CCAATAAAGAGAACCAGCCC
59
CATAATCGCTGTTACTGTTCAC
58
GATACCAGGAGTCCTGTGC
60
TGAAGATTCGGTATGTGTAGAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SH2D1B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SH2D1B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002250
O14796 (UniProtKB)
IEA
GO:0002366
O14796 (UniProtKB)
ISS
GO:0002717
O14796 (UniProtKB)
ISS
GO:0005515
O14796 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14796 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14796 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14796 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14796 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14796 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14796 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14796 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14796 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14796 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14796 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14796 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14796 (UniProtKB)
IPI
GO:0005622
O14796 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O14796 (UniProtKB)
TAS
GO:0030674
O14796 (UniProtKB)
TAS
GO:0045087
O14796 (UniProtKB)
IEA
GO:0045089
O14796 (UniProtKB)
ISS
GO:0050776
O14796 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SH2D1B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Sarcoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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