SHPK (sedoheptulokinase)
- symbol:
- SHPK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17p13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- SHK
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23729
- ensembl gene id:
- ENSG00000197417
- ucsc gene id:
- uc002fvz.1
- refseq accession:
- NM_013276
- hgnc_id:
- HGNC:1492
- approved reserved:
- 1999-06-22
SHPK（也称为丝氨酸羟甲基转移酶磷酸激酶，英文全称Serine Hydroxymethyltransferase Phosphokinase）是一种编码丝氨酸羟甲基转移酶（SHMT）调节蛋白的基因，属于磷酸激酶家族。该基因的主要功能是通过磷酸化修饰调控SHMT的活性，SHMT是叶酸代谢中的关键酶，参与一碳单位代谢（one-carbon metabolism），影响核苷酸合成、甲基化反应及氨基酸代谢等重要生物学过程。SHPK的作用位点主要在细胞质和线粒体，其通过磷酸化SHMT调节其亚细胞定位和酶活性，从而影响一碳代谢通路的平衡。若SHPK发生功能丧失突变，可能导致SHMT活性异常，进而干扰核苷酸合成和DNA甲基化，引发发育缺陷或代谢性疾病；而功能获得性突变可能过度激活SHMT，与某些癌症（如结直肠癌）的发生相关，因为一碳代谢异常会促进肿瘤细胞的快速增殖。SHPK的表达水平变化对机体影响显著：过表达可能通过增强SHMT活性导致一碳代谢过度活跃，加速肿瘤生长或自身免疫性疾病发展；而表达降低则可能引发叶酸代谢障碍，导致贫血或神经管缺陷等疾病。SHPK所属的磷酸激酶家族（phosphokinase family）是一类通过添加磷酸基团调控其他蛋白功能的酶，其成员通常参与信号转导和代谢调节。目前关于SHPK的研究仍在深入，其与SHMT的相互作用机制及在疾病中的具体角色是研究热点，尤其在癌症和代谢紊乱领域。需要注意的是，"SHPK"这一名称在不同文献中可能存在命名差异，需结合上下文或基因数据库（如HGNC）确认。
The protein encoded by this gene has weak homology to several carbohydrate kinases, a class of proteins involved in the phosphorylation of sugars as they enter a cell, inhibiting return across the cell membrane. Sequence variation between this novel gene and known carbohydrate kinases suggests the possibility of a different substrate, cofactor or changes in kinetic properties distinguishing it from other carbohydrate kinases. The gene resides in a region commonly deleted in cystinosis patients, suggesting a role as a modifier for the cystinosis phenotype. The genomic region is also rich in Alu repetitive sequences, frequently involved in chromosomal rearrangements. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质具有弱同源性的几个碳水化合物激酶，一类参与糖的磷酸化，因为它们进入细胞，抑制跨细胞膜返回蛋白质。这种新颖的基因和已知的碳水化合物激酶之间的序列变异表明不同的底物，辅因子或在动力学性质从其他碳水化合物激酶区分开来的变化的可能性。该基因位于在胱氨酸患者通常已删除的区域中，这表明一个角色作为胱氨酸的表型的改性剂。该基因组区域还含有丰富的铝重复序列，经常参与染色体重排。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SHPK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SHPK基因的本体（GO）信息：
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