SHROOM3 (shroom family member 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SHROOM3
locus group:
protein-coding gene
location:
4q21.1
gene_family:
alias symbol:
ShrmL|SHRM|KIAA1481|APXL3
alias name:
None
entrez id:
57619
ensembl gene id:
ENSG00000138771
ucsc gene id:
uc011cbx.3
refseq accession:
NM_020859
hgnc_id:
HGNC:30422
approved reserved:
2006-07-20

基因染色体位置

基因染色体位置

4q21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SHROOM3是一种编码细胞骨架相关蛋白的基因，属于SHROOM基因家族（包括SHROOM1、SHROOM2、SHROOM3和SHROOM4）。该家族成员均含有保守的SD2结构域，能够与肌动蛋白细胞骨架相互作用，参与细胞形态调控和极性建立。SHROOM3蛋白在胚胎发育过程中发挥关键作用，特别是在神经管闭合、上皮细胞形态变化和器官形成中。它通过激活Rho激酶（ROCK）信号通路，促进肌动蛋白收缩，从而调控细胞顶端收缩和细胞形状改变。SHROOM3的突变或功能异常与多种疾病相关，最显著的是先天性神经管缺陷（如脊柱裂和无脑畸形），因为它在神经管闭合过程中不可或缺。此外，SHROOM3的遗传变异还与慢性肾脏病（CKD）和高血压的易感性相关，可能通过影响肾小球足细胞的结构和功能。在癌症中，SHROOM3的表达异常可能影响肿瘤细胞的迁移和侵袭能力。SHROOM3过表达可能导致细胞过度收缩或极性紊乱，影响组织形态发生；而表达降低则可能导致神经管闭合失败或其他发育缺陷。该基因还与APOL1等基因相互作用，共同影响肾脏疾病风险。SHROOM家族蛋白的共性在于通过调控细胞骨架动力学参与组织形态发生和极性建立，尤其在胚胎发育中具有保守而关键的作用。

This gene encodes a PDZ-domain-containing protein that belongs to a family of Shroom-related proteins. This protein may be involved in regulating cell shape in certain tissues. A similar protein in mice is required for proper neurulation. [provided by RefSeq, Jan 2011]

这个基因编码属于家族蘑菇时相关蛋白的含PDZ结构域蛋白。此蛋白质可能参与在某些组织调节细胞形状。在小鼠中类似的蛋白需要适当的神经胚形成。 [由RefSeq的，2011年1月提供]

OMIM数据库中对SHROOM3基因的介绍     Wikipedia数据库中对SHROOM3基因的介绍

基因序列

基因序列

SHROOM3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SHROOM3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs344096       rs344116       rs344126       rs344127       rs344144       rs1389265       rs1493361       rs2131539       rs2131540       rs3733241       rs3733242       rs3821978       rs4276307       rs4597854       rs4859459       rs4859461       rs4859711      

基因表达

基因表达

SHROOM3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACTTCCTTAAGGTTTGTTCGAC
59
AGCCAACCAATCAATACAATCC
59
AAGCTACCATTCCAGCTCC
59
GAAAGATGACAGGGTGGGT
59
CTACCATTCCAGGATGTGC
58
TCTTTCTGAACAACTGAGTGAC
59
CAGTAATGAAGAAAGGAGCTCTC
59
CCAGGTTCTCCTTCAGCTC
60
AAGCTACCATTCCAGCTCC
60
GAAAGATGACAGGGTGGGT
59
ATGAGGTGACTCTGAGCAG
59
TTGAAAGTTCAACTGCGCA
59
ACTTCCTTAAGCCTCTCCC
58
GAGGTTCGAGTCCTAGGAG
58
GCATAGACTTCCTTAAGAGATGTG
59
CTTCAGCCGAAGTTTAACCC
59
CACCAAAGCTACCATTCCAG
59
CTGAGTGACCTAGATCCAGG
58
TCTCTAAGGTCGAAGAAGGG
58
TCATTGATGTGCACAACCT
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SHROOM3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SHROOM3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000902
Q8TF72 (UniProtKB)
ISS
GO:0001843
Q8TF72 (UniProtKB)
IEA
GO:0002064
Q8TF72 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q8TF72 (UniProtKB)
IEA
GO:0005856
Q8TF72 (UniProtKB)
ISS
GO:0005874
Q8TF72 (UniProtKB)
IEA
GO:0005912
Q8TF72 (UniProtKB)
ISS
GO:0007389
Q8TF72 (UniProtKB)
ISS
GO:0008360
Q8TF72 (UniProtKB)
IEA
GO:0016324
Q8TF72 (UniProtKB)
ISS
GO:0043296
Q8TF72 (UniProtKB)
ISS
GO:0043482
Q8TF72 (UniProtKB)
ISS
GO:0045176
Q8TF72 (UniProtKB)
ISS
GO:0051015
Q8TF72 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SHROOM3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Chronic Kidney Diseases 0.120814326 5 1 BeFree_GWASCAT
Eosinophilic esophagitis 0.12 1 1 GWASCAT
Finding of creatinine level 0.12 1 1 GWASCAT
Glomerular filtration rate finding 0.12 1 2 GWASCAT
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.007101096 3 2 GAD
Kidney Diseases 0.004734064 2 2 GAD
melanoma 0.002367032 1 0 GAD
Esophagitis 0.002367032 1 2 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Creatinine finding 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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