SIX4 (SIX homeobox 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SIX4
locus group:
protein-coding gene
location:
14q23.1
gene_family:
SINE class homeoboxes
alias symbol:
AREC3
alias name:
None
entrez id:
51804
ensembl gene id:
ENSG00000100625
ucsc gene id:
uc001xfc.4
refseq accession:
NM_017420
hgnc_id:
HGNC:10890
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

14q23.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SIX4（SIX homeobox 4）属于SIX基因家族，该家族以含有同源异型盒（homeobox）结构域为特征，这类基因在胚胎发育和组织分化中起关键作用，尤其在眼睛、肌肉和神经系统发育中表现突出。SIX家族成员（如SIX1-SIX6）通常通过结合DNA调控下游基因表达，与EYA（Eyes absent）和DACH（Dachshund）蛋白形成复合物，共同参与信号通路（如PAX-SIX-EYA-DACH网络）。SIX4主要在胚胎发育期表达，影响肾脏、骨骼肌和神经嵴细胞的发育，其表达产物作为转录因子调控细胞增殖、分化和迁移。若SIX4发生功能丧失突变，可能导致发育异常，如肾脏缺陷或肌肉发育障碍；而过表达可能与某些癌症（如乳腺癌）的进展相关，因其可能促进细胞增殖或抑制凋亡。SIX4表达水平异常（过高或过低）可能破坏其靶基因（如细胞周期调控基因或组织特异性因子）的平衡，进而影响器官形成或稳态。目前研究还发现SIX4与Alport综合征（一种遗传性肾病）存在潜在关联，但具体机制尚待深入。该基因家族的功能冗余性（即其他成员可能部分补偿其功能）是研究其突变表型时需考虑的复杂性。

This gene encodes a member of the homeobox family, subfamily SIX. The drosophila homolog is a nuclear homeoprotein required for eye development. Studies in mouse show that this gene product functions as a transcription factor, and may have a role in the differentiation or maturation of neuronal cells. [provided by RefSeq, May 2010]

该基因编码的同源家族的一个成员，亚科六。果蝇的同源物是眼睛发育所需的核homeoprotein。研究在小鼠显示，该基因产物充当转录因子，并且可以具有在神经元细胞的分化或成熟的作用。 [由RefSeq的，2010年5月提供]

OMIM数据库中对SIX4基因的介绍     Wikipedia数据库中对SIX4基因的介绍

基因序列

基因序列

SIX4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SIX4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs717174       rs2180830       rs2351272       rs3742636       rs4899016       rs4901999       rs7141965       rs7142026       rs7145317       rs7146305       rs7146721       rs7146756       rs7160166       rs8017327       rs8017918       rs10133777       rs10873128      

基因表达

基因表达

SIX4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCAGTTCCTTAATGGGAGCA
59
GAGATATTACCTTGTGAAGCTGC
59
ATATAGTATGCAGCAACCGG
58
CACTTGCGATCATTAAGATAGC
58
CCTACAACAAGGACAGCCA
60
CATCTGACTCACTGCTCCC
60
CCAGTTCCTTAATGGGAGCA
60
GAGATATTACCTTGTGAAGCTGC
60
TATAGTATGCAGCAACCGG
57
CACTTGCGATCATTAAGATAGC
58
TTTGGGAGCAGTGAGTCAG
60
TGGGTGAGGAGATAAATCCTC
59
GCCAGTTCCTTAATGGGAG
57
AGATATTACCTTGTGAAGCTGC
58
GCCAGTTCCTTAATGGGAG
58
AGATATTACCTTGTGAAGCTGC
59
TAGAAGTTTGGGAGCAGTGAG
60
AGGAGATAAATCCTCATGTCCC
59
CAGCTTCACAAGGTAATATCTCAG
59
GCTGGACTGTGGTAGACTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SIX4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SIX4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
G3V2N2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
G3V2N2 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
G3V2N2 (UniProtKB)
IEA
GO:0000978
Q9UIU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0001077
Q9UIU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0005737
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0006366
Q9UIU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007519
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0008582
Q9UIU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008584
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0009653
Q9UIU6 (UniProtKB)
TAS
GO:0030238
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0030910
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0032880
Q9UIU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0034504
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0042472
Q9UIU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0043066
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0043524
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0043586
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0045214
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0045892
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0045893
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0045944
Q9UIU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0046661
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0048538
Q9UIU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0048699
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0048701
Q9UIU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0050678
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0051451
Q9UIU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0060037
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0061055
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0061197
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0061551
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0072075
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0072095
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0072107
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0090190
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0098528
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS
GO:1902725
Q9UIU6 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SIX4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Coronary Occlusion 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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