SKAP1 (src kinase associated phosphoprotein 1)
- symbol:
- SKAP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.32
- gene_family:
- Pleckstrin homology domain containing
- alias symbol:
- SKAP55
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8631
- ensembl gene id:
- ENSG00000141293
- ucsc gene id:
- uc002ini.2
- refseq accession:
- NM_003726
- hgnc_id:
- HGNC:15605
- approved reserved:
- 2001-06-21
SKAP1（Src激酶相关磷蛋白1，英文全称Src Kinase-Associated Phosphoprotein 1）属于衔接蛋白家族（adaptor protein family），主要参与调控免疫细胞的信号转导，尤其在T细胞和B细胞的激活、黏附及迁移中发挥关键作用。其表达产物是一种支架蛋白，通过与其他信号分子（如SLP-76、Lck、Fyn等）结合，形成复合物来传递T细胞受体（TCR）和整合素介导的信号通路，从而影响免疫细胞的增殖、分化和功能。SKAP1的生物学功能集中在免疫突触（immune synapse）的形成和稳定上，这是T细胞与抗原呈递细胞接触时的重要结构。若SKAP1发生突变（如缺失或功能异常），可能导致T细胞活化障碍，表现为免疫缺陷或自身免疫性疾病风险增加。例如，SKAP1缺失的小鼠模型显示T细胞迁移能力下降，而过度表达可能增强免疫反应，甚至与类风湿性关节炎等炎症性疾病相关。SKAP1属于SKAP基因家族，该家族成员（如SKAP2）均含有同源结构域（如PH域和SH3域），共性是通过蛋白间相互作用调节细胞骨架重组和信号传导。SKAP1表达异常（过高或过低）可能破坏免疫稳态，过表达可能过度激活T细胞引发炎症，而低表达则可能导致免疫应答不足。此外，SKAP1还通过调控整合素活性影响肿瘤微环境，与某些癌症的转移潜力相关。专业术语解释：衔接蛋白（adaptor protein）指连接不同信号分子的桥梁蛋白；免疫突触是免疫细胞间传递信号的接触界面；PH域和SH3域是蛋白中负责结合其他分子的功能模块。目前中文术语“衔接蛋白”和“免疫突触”翻译准确，无需额外标注英文。
This gene encodes a T cell adaptor protein, a class of intracellular molecules with modular domains capable of recruiting additional proteins but that exhibit no intrinsic enzymatic activity. The encoded protein contains a unique N-terminal region followed by a PH domain and C-terminal SH3 domain. Along with the adhesion and degranulation-promoting adaptor protein, the encoded protein plays a critical role in inside-out signaling by coupling T-cell antigen receptor stimulation to the activation of integrins. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码T细胞衔接蛋白，一类能够招募更多的蛋白质的模块化域，但表现出没有内在酶活性的细胞内分子。所编码的蛋白质包含一个独特的N末端区域，随后通过一个PH结构域和C-末端SH3结构域。随着粘附和脱粒促进衔接蛋白，编码的蛋白质中由内向外起着至关重要的作用通过T细胞抗原受体刺激耦合到整联的激活信号。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SKAP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SKAP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.122638474 | 2 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| ovarian neoplasm | 0.122367032 | 1 | 2 | CTD_human_GAD |
| Epithelial ovarian cancer | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Angioimmunoblastic Lymphadenopathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Peripheral T-Cell Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Classical Hodgkin's Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ki-1+ Anaplastic Large Cell Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hairy Cell Leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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