SLC17A3 (solute carrier family 17 member 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC17A3
locus group:
protein-coding gene
location:
6p22.2
gene_family:
Solute carriers
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NPT4
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None
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10786
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ENSG00000124564
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uc063mfq.1
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NM_001098486
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HGNC:10931
approved reserved:
1999-07-19

基因染色体位置

基因染色体位置

6p22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC17A3（溶质载体家族17成员3）属于SLC17基因家族，该家族主要编码钠离子依赖的磷酸盐转运蛋白，负责转运有机阴离子如尿酸、磷酸盐和某些药物代谢产物。SLC17A3主要在肝脏和肾脏中表达，其编码的蛋白质定位于细胞膜，特别是肾小管上皮细胞的顶膜，参与尿酸的排泄过程。SLC17A3的功能特点是作为尿酸转运体，促进尿酸从血液向尿液中分泌，从而调节体内尿酸水平。SLC17A3的突变可能导致其功能异常，影响尿酸的排泄，进而引发高尿酸血症或痛风。研究表明，SLC17A3的某些单核苷酸多态性（SNPs）与痛风风险显著相关，尤其是功能丧失型突变会减少尿酸排泄，增加痛风发病概率。SLC17A3过表达可能增强尿酸排泄能力，降低血尿酸水平，但过度激活可能干扰其他溶质转运平衡；而表达降低则可能导致尿酸排泄减少，引发高尿酸血症或痛风。SLC17家族成员的共性是依赖钠离子梯度转运有机阴离子，部分成员还参与突触小泡中神经递质的储存。SLC17A3的调控异常还可能间接影响其他尿酸代谢相关基因（如ABCG2或SLC2A9）的功能，进一步扰乱尿酸稳态。目前针对该基因的研究为痛风及尿酸代谢紊乱疾病的靶向治疗提供了潜在方向。

The protein encoded by this gene is a voltage-driven transporter that excretes intracellular urate and organic anions from the blood into renal tubule cells. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. The longer isoform is a plasma membrane protein with transporter activity while the shorter isoform localizes to the endoplasmic reticulum. [provided by RefSeq, Aug 2012]

由该基因编码的蛋白是排泄细胞内尿酸盐和有机阴离子从血液进入肾小管细胞电压驱动转运。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。较长同种型是血浆膜蛋白与转运蛋白活性而较短同种型定位于内质网。 [由RefSeq的，2012年8月提供]

OMIM数据库中对SLC17A3基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC17A3基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC17A3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC17A3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs501220       rs523383       rs548987       rs555460       rs556339       rs579996       rs633615       rs648433       rs651578       rs717550       rs717551       rs942379       rs972086       rs972087       rs1165158       rs1165159       rs1165160      

基因表达

基因表达

SLC17A3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATTTCTTCTTAGTCAGGACCC
58
GTAGTCCTAACAGGTTAACGG
58
TATCTTTGGAGGTGTTGGCT
59
ATCCATGGATAGGAAACGGG
59
ATATCTTTGGAGGTGTTGGCT
60
TCCATGGATAGGAAACGGG
59
TCTTAGTCAGGACCCTGAG
57
TAGAAGAGTAGTCCTAACAGGT
57
ATATCTTTGGAGGTGTTGGC
58
TCCATGGATAGGAAACGGG
59
TTCTTAGTCAGGACCCTGAG
58
AGAAGAGTAGTCCTAACAGGT
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC17A3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC17A3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
H0Y8R7 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
H0Y8R7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0Y9F7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005436
O00476 (UniProtKB)
ISS
GO:0005436
O00476 (UniProtKB)
IBA
GO:0005436
O00476 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
O00476 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
O00476 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
O00476 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O00476 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
O00476 (UniProtKB)
IDA
GO:0006814
O00476 (UniProtKB)
ISS
GO:0006817
O00476 (UniProtKB)
ISS
GO:0006855
O00476 (UniProtKB)
IEA
GO:0008308
O00476 (UniProtKB)
IDA
GO:0008514
O00476 (UniProtKB)
IDA
GO:0015143
O00476 (UniProtKB)
IDA
GO:0015143
O00476 (UniProtKB)
TAS
GO:0015238
O00476 (UniProtKB)
IDA
GO:0015321
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IBA
GO:0015562
O00476 (UniProtKB)
IDA
GO:0015711
O00476 (UniProtKB)
IDA
GO:0015747
O00476 (UniProtKB)
IDA
GO:0015760
O00476 (UniProtKB)
TAS
GO:0015893
O00476 (UniProtKB)
IDA
GO:0016324
O00476 (UniProtKB)
IDA
GO:0019534
O00476 (UniProtKB)
IDA
GO:0031526
O00476 (UniProtKB)
ISS
GO:0034220
O00476 (UniProtKB)
TAS
GO:0035435
O00476 (UniProtKB)
IEA
GO:0035725
O00476 (UniProtKB)
IBA
GO:0044341
O00476 (UniProtKB)
IEA
GO:0046415
O00476 (UniProtKB)
IMP
GO:0046415
O00476 (UniProtKB)
IMP
GO:0046415
O00476 (UniProtKB)
IMP
GO:0048471
O00476 (UniProtKB)
IDA
GO:1901998
O00476 (UniProtKB)
IEA
GO:1903825
O00476 (UniProtKB)
IEA
GO:1903959
O00476 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC17A3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
URIC ACID CONCENTRATION, SERUM, QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 4 0.12 0 1 CLINVAR
Gout 0.004734064 2 0 GAD
Finding of Mean Corpuscular Hemoglobin 0.002367032 1 1 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Hyperuricemia 0.002367032 1 0 GAD
Schizophrenia 0.002367032 1 1 GAD
Spontaneous abortion 0.002367032 1 0 GAD
Ischemic stroke 0.000271442 1 0 BeFree
GLYCOGEN STORAGE DISEASE Ic 0.000271442 1 0 BeFree
Ischemic Cerebrovascular Accident 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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