SLC22A23(溶质载体家族22成员23)属于SLC22基因家族,该家族编码有机阳离子/阴离子转运蛋白(OCTs/OATs),主要负责跨膜转运内源性或外源性小分子物质,如代谢产物、药物和毒素。SLC22家族成员的共性包括具有12个跨膜结构域,依赖钠离子或质子梯度进行底物转运,并在肝脏、肾脏和肠道等排泄或吸收器官中高表达。SLC22A23的具体功能尚未完全明确,但研究表明它可能参与神经系统的物质转运,尤其在突触可塑性中起作用。其表达产物定位于细胞膜,可能影响神经递质或其前体的分布。突变可能导致转运功能异常,与神经发育障碍或精神疾病(如自闭症谱系障碍)的易感性相关。过表达可能扰乱神经递质平衡,引发过度兴奋或抑制状态;而表达降低可能减少必需物质的运输,影响神经元功能。目前尚未发现SLC22A23与明确单基因疾病相关,但全基因组关联研究提示其多态性可能影响药物代谢差异或复杂疾病风险。该基因与家族其他成员(如SLC22A1/OCT1)具有相似结构,但底物特异性可能不同,反映了该家族通过基因复制和分化产生的功能多样性。研究SLC22A23有助于理解神经系统物质交换机制及开发靶向转运蛋白的药物。
SLC22A23 belongs to a large family of transmembrane proteins that function as uniporters, symporters, and antiporters to transport organic ions across cell membranes (Jacobsson et al., 2007 [PubMed 17714910]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
SLC22A23属于一个大家族的跨膜蛋白作为uniporters,symporters即发挥作用,并逆向转运的运输跨细胞膜的有机离子(布松等,2007 [搜索PubMed 17714910]。)[由OMIM,2008年3月提供的。
SLC22A23基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SLC22A23基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Crohn Disease | 0.13183516 | 5 | 1 | GAD_GWASCAT |
Obesity | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Inflammatory Bowel Diseases | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Ulcerative Colitis | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Rectal Fistula | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Endometriosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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