SLC26A5 (solute carrier family 26 member 5)
- symbol:
- SLC26A5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q22.1
- gene_family:
- Solute carriers
- alias symbol:
- DFNB61
- alias name:
- deafness, neurosensory, autosomal …
- entrez id:
- 375611
- ensembl gene id:
- ENSG00000170615
- ucsc gene id:
- uc003vbz.4
- refseq accession:
- NM_198999
- hgnc_id:
- HGNC:9359
- approved reserved:
- 2000-06-08
SLC26A5（也称为prestin）是溶质载体家族26（SLC26）成员之一，属于阴离子转运蛋白基因家族。该基因家族主要参与多种阴离子（如硫酸盐、氯化物、碳酸氢盐等）的跨膜转运，在维持细胞内外离子平衡中起重要作用。SLC26A5特异性地表达于耳蜗外毛细胞（OHCs）中，其编码的prestin蛋白是一种独特的电机蛋白，能够将电能转化为机械能，从而赋予外毛细胞主动收缩和伸长的能力。这种机电转换功能是哺乳动物耳蜗放大声音信号的关键机制，使人类能够感知微弱的声音并具备敏锐的频率分辨能力。SLC26A5的突变会导致其电机功能受损，与遗传性非综合征耳聋（DFNB61）相关，表现为进行性听力损失。研究表明，SLC26A5基因敲除小鼠完全丧失耳蜗放大功能，导致约40-60分贝的听力敏感性下降。相反，该基因的过表达可能增强外毛细胞的机电转换效率，但过度活跃可能导致细胞代谢压力增加甚至凋亡。SLC26A5的功能依赖于细胞膜电位和细胞内氯离子浓度，其活性受电压敏感性和阴离子结合特性调控。除听觉功能外，近期研究发现SLC26A5在某些肿瘤组织中异常表达，可能与细胞增殖调控有关，但具体机制仍需进一步研究。该基因家族成员通常具有高度保守的硫酸盐转运体和抗 sigma因子拮抗剂（STAS）结构域，但SLC26A5在进化过程中获得了独特的电压敏感电机特性，成为哺乳动物听觉系统高度特化的分子基础。
This gene encodes a member of the SLC26A/SulP transporter family. The protein functions as a molecular motor in motile outer hair cells (OHCs) of the cochlea, inducing changes in cell length that act to amplify sound levels. The transmembrane protein is an incomplete anion transporter, and does not allow anions to cross the cell membrane but instead undergoes a conformational change in response to changes in intracellular Cl- levels that results in a change in cell length. The protein functions at microsecond rates, which is several orders of magnitude faster than conventional molecular motor proteins. Mutations in this gene are potential candidates for causing neurosensory deafness. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Nov 2009]
该基因编码的SLC26A / SulP转运蛋白家族的一个成员。该蛋白质用作耳蜗中游动外毛细胞的分子马达（外毛细胞），诱导细胞长度行动来放大声音水平的变化。跨膜蛋白是一个不完整的阴离子转运，并且不允许阴离子穿过细胞膜而是经历响应于细胞内的氯离子的水平，其导致细胞长度的变化而变化的构象变化。在微秒速率，这是几个数量级比常规的分子马达蛋白越快蛋白质的功能。在这个基因的突变是导致耳聋的感觉神经的潜在候选人。多个转录变异体的编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的，2009年11月提供]
基因本体信息
SLC26A5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLC26A5基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Deafness | 0.127101096 | 4 | 0 | CTD_human_GAD |
| DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 61 | 0.12 | 0 | 2 | CLINVAR |
| Presbycusis | 0.082367032 | 2 | 0 | GAD_RGD |
| Hypothyroidism | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| hearing impairment | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
| Hearing Loss | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
| Hearing Loss, Partial | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
| Hepatitis B | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Hearing Loss, Mixed Conductive-Sensorineural | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Multiple Epiphyseal Dysplasia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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