SLC2A6(溶质载体家族2成员6,英文全称Solute Carrier Family 2 Member 6)属于SLC2基因家族,该家族编码葡萄糖转运蛋白(GLUTs),主要负责介导葡萄糖和其他糖类物质的跨膜运输。SLC2A6编码的蛋白称为GLUT6,是一种糖转运蛋白,主要在脑、脾脏和白细胞中表达,可能参与能量代谢调控。GLUT6的生物学功能尚未完全明确,但与其他GLUT家族成员类似,它可能通过协助葡萄糖进入细胞来支持细胞能量需求。SLC2基因家族的共性包括含有12个跨膜结构域,形成通道以被动运输(不消耗能量)单糖类物质。SLC2A6的突变可能影响其转运活性,但目前与特定疾病的直接关联证据有限。有研究表明,SLC2A6在阿尔茨海默病患者脑组织中表达异常,提示可能与神经退行性疾病相关,但机制尚不清晰。若该基因过表达,可能增加细胞对葡萄糖的摄取,潜在影响代谢平衡;而表达降低可能导致能量供应不足,尤其在高度依赖葡萄糖的神经组织中。需要注意的是,GLUT6曾被误命名为GLUT9(因早期分类错误),需与真正的GLUT9(由SLC2A9编码)区分。目前针对SLC2A6的研究较少,其病理意义和调控网络仍需进一步探索。
Hexose transport into mammalian cells is catalyzed by a family of membrane proteins, including SLC2A6, that contain 12 transmembrane domains and a number of critical conserved residues.[supplied by OMIM, Jul 2002]
己糖??转运到哺乳动物细胞是由膜蛋白,包括SLC2A6,含有12个跨膜结构域的家人和一些关键的保守残基的催化[由OMIM,2002年7月提供]
SLC2A6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SLC2A6基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Facilitative Na+-independent glucose transporters |
SLC-mediated transmembrane transport |
Transmembrane transport of small molecules |
Transport of glucose and other sugars, bile salts and organic acids, metal ions and amine compounds |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Gout | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Renal hypouricemia | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Kidney Failure, Acute | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Posterior reversible encephalopathy syndrome | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Atherosclerosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Lupus Erythematosus, Systemic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Tongue Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Coronary Arteriosclerosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Multiple Myeloma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Hypertensive disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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