SLC3A2 (solute carrier family 3 member 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC3A2
locus group:
protein-coding gene
location:
11q12.3
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
4T2HC|4F2|NACAE|CD98|CD98HC|4F2HC
alias name:
antigen identified by monoclonal a…
entrez id:
6520
ensembl gene id:
ENSG00000168003
ucsc gene id:
uc001nwf.4
refseq accession:
NM_001012661
hgnc_id:
HGNC:11026
approved reserved:
1994-02-15

基因染色体位置

基因染色体位置

11q12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC3A2（溶质载体家族3成员2，Solute Carrier Family 3 Member 2）是一种编码氨基酸转运蛋白的基因，属于SLC3基因家族。该家族成员主要参与氨基酸的跨膜转运，其共性是编码的蛋白质通常作为重链与轻链（如SLC7家族成员）形成异二聚体，共同构成功能性氨基酸转运复合体。SLC3A2的蛋白产物与SLC7A5（又称LAT1）或SLC7A8（LAT2）结合，形成系统L型氨基酸转运体（System L amino acid transporter），负责中性氨基酸（如亮氨酸、苯丙氨酸）的钠离子非依赖性转运，对细胞增殖、营养吸收及信号传导（如mTOR通路激活）至关重要。SLC3A2主要在细胞膜上表达，尤其在快速增殖的细胞（如肿瘤细胞、胎盘和血脑屏障内皮细胞）中高表达，其功能直接影响氨基酸的细胞内供应。突变或异常表达可导致功能紊乱：例如，SLC3A2缺失突变可能引发溶酶体贮积症（如胱氨酸尿症，cystinuria），表现为尿路胱氨酸结石；而过表达则常见于多种癌症（如乳腺癌、胶质母细胞瘤），通过增强氨基酸摄取促进肿瘤生长和耐药性。若SLC3A2表达降低，可能抑制细胞增殖并减弱mTOR信号通路，导致代谢应激；而过表达会加剧肿瘤的代谢重编程（metabolic reprogramming），并可能影响其他依赖氨基酸的基因（如MYC、ATF4）的活性。该基因的调控异常还与神经退行性疾病和免疫缺陷有关，例如其转运功能受损可能影响神经递质前体的供应。专业术语解释：mTOR通路（哺乳动物雷帕霉素靶蛋白通路）调控细胞生长和代谢；异二聚体（heterodimer）指由两种不同亚基组成的蛋白质复合体；代谢重编程指癌细胞改变正常代谢模式以满足能量需求的现象。目前中文译名"SLC3A2"已广泛使用，无需额外标注英文。

This gene is a member of the solute carrier family and encodes a cell surface, transmembrane protein. The protein exists as the heavy chain of a heterodimer, covalently bound through di-sulfide bonds to one of several possible light chains. The encoded transporter plays a role in regulation of intracellular calcium levels and transports L-type amino acids. Alternatively spliced transcript variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Nov 2010]

该基因为溶质载体家族的成员，并且编码细胞表面，跨膜蛋白。该蛋白质的存在是为异二聚体的重链，通过二硫醚键共价结合的几种可能的轻链之一。经编码的转运在细胞内钙水平的调控中起着作用，并输送L型氨基酸。可变剪接转录物变体，编码不同同种型，已经表征。 [由RefSeq的，2010年11月提供]

OMIM数据库中对SLC3A2基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC3A2基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC3A2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC3A2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4726       rs6932       rs479958       rs481235       rs486306       rs489381       rs496788       rs507101       rs509327       rs519425       rs519473       rs535854       rs540791       rs549635       rs549706       rs560603       rs561385      

基因表达

基因表达

SLC3A2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCAGGCTGATATTGAATTCCT
58
CTCATGGTGCCTGTAATCC
58
CTGATTCTGGTTCTACTGGG
57
CTGAGACAAACTCCAGCTG
58
GAAGACAGGCTCTTGATTGC
59
GCAAGTCTTTGTTGGATTCGA
60
CTTCCTGGACAGCCTATGG
60
CAGTCATGTTGGCACTTACAG
60
TCTGATTCTGGTTCTACTGGG
59
CCTGAGACAAACTCCAGCT
59
GATGCAGTAGCCGAAACTG
59
CCTCCTTCATATCCACCTCG
60
CGATCTCAGCTTACTGCAG
58
GATGCCAGCTACTCAGGAG
60
GAAGACAGGCTCTTGATTGC
59
GCAAGTCTTTGTTGGATTCGA
60
CTTCCTGGACAGCCTATGG
60
CAGTCATGTTGGCACTTACAG
60
CTTACTCCCAACTACCGGG
59
ACTCCAGAGCATCCTTCAC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SP1
SLC3A2
Unknown
17023546

基因本体信息

SLC3A2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC3A2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003824
F5GZI0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
F5GZI0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
F5GZR9 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
F5GZS6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
F5GZS6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
F5GZS6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
F5GZS6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005975
F5GZS6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5GZS6 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
F5H056 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
F5H056 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
F5H0E2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
F5H0E2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H0E2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
F5H867 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H867 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
H0YFS2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YFS2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
H0YFX4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
H0YFX4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
J3KPF3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
J3KPF3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
J3KPF3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
J3KPF3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005975
J3KPF3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
J3KPF3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003725
P08195 (UniProtKB)
IDA
GO:0003824
P08195 (UniProtKB)
IEA
GO:0005432
P08195 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P08195 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08195 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P08195 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P08195 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P08195 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P08195 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P08195 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P08195 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P08195 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P08195 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P08195 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P08195 (UniProtKB)
TAS
GO:0005975
P08195 (UniProtKB)
IEA
GO:0006816
P08195 (UniProtKB)
NAS
GO:0006865
P08195 (UniProtKB)
TAS
GO:0006865
P08195 (UniProtKB)
TAS
GO:0009986
P08195 (UniProtKB)
IDA
GO:0009986
P08195 (UniProtKB)
IDA
GO:0015175
P08195 (UniProtKB)
ISS
GO:0015827
P08195 (UniProtKB)
ISS
GO:0016020
P08195 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
P08195 (UniProtKB)
NAS
GO:0016049
P08195 (UniProtKB)
NAS
GO:0016324
P08195 (UniProtKB)
IEA
GO:0035725
P08195 (UniProtKB)
IEA
GO:0042470
P08195 (UniProtKB)
IEA
GO:0043330
P08195 (UniProtKB)
IMP
GO:0044822
P08195 (UniProtKB)
IDA
GO:0050900
P08195 (UniProtKB)
TAS
GO:0060356
P08195 (UniProtKB)
ISS
GO:0070062
P08195 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P08195 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P08195 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P08195 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P08195 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC3A2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.028501397 105 0 BeFree
Lymphoma 0.025515536 94 0 BeFree
Hypertrophic Cardiomyopathy 0.022258234 82 1 BeFree
Multiple Myeloma 0.014929303 55 0 BeFree
Acute lymphocytic leukemia 0.013843535 51 0 BeFree
Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial 0.013300652 49 0 BeFree
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.012214884 45 0 BeFree
B-Cell Lymphomas 0.011672 43 0 BeFree
Lymphoma, Follicular 0.010857675 40 0 BeFree
leukemia 0.010043349 37 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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