SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC40A1
locus group:
protein-coding gene
location:
2q32.2
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
MTP1|IREG1|FPN1|HFE4|FPN
alias name:
ferroportin 1|iron regulated gene …
entrez id:
30061
ensembl gene id:
ENSG00000138449
ucsc gene id:
uc002uqp.5
refseq accession:
NM_014585
hgnc_id:
HGNC:10909
approved reserved:
2000-01-04

基因染色体位置

基因染色体位置

2q32.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC40A1（溶质载体家族40成员1，英文全称Solute Carrier Family 40 Member 1）也称为铁转运蛋白ferroportin（FPN），是负责铁代谢的关键基因。它编码的蛋白质ferroportin是哺乳动物体内唯一已知的细胞铁输出蛋白，主要作用是将细胞内的铁离子（Fe2+）转运到细胞外，尤其在肠道上皮细胞、肝脏巨噬细胞和胎盘等组织中表达丰富。ferroportin通过与血液中的转铁蛋白（transferrin）结合，帮助铁进入循环系统，维持全身铁稳态。该基因属于SLC40溶质载体家族，该家族成员多为跨膜转运蛋白，负责各种溶质（如金属离子、代谢物）的跨膜运输。SLC40A1的功能受铁调节激素hepcidin调控，hepcidin会结合ferroportin并诱导其内化降解，从而减少铁释放。SLC40A1突变可导致两种遗传性铁代谢疾病：1型遗传性血色素沉着症（hemochromatosis type 4，功能获得性突变使ferroportin对hepcidin不敏感，导致铁过量吸收）和铁转运蛋白病（ferroportin disease，功能缺失性突变引发组织铁沉积异常）。若该基因过表达，可能增加铁释放导致组织铁过载；表达降低则可能引起铁利用障碍性贫血。研究还发现SLC40A1在炎症、感染和某些癌症（如乳腺癌）中表达异常，与疾病进展相关。例如，肿瘤细胞可能通过下调ferroportin来截留铁以支持自身增殖。该基因的调控机制和突变谱已成为铁代谢疾病诊断和治疗的重要靶点。

The protein encoded by this gene is a cell membrane protein that may be involved in iron export from duodenal epithelial cells. Defects in this gene are a cause of hemochromatosis type 4 (HFE4). [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是可能参与从十二指肠上皮细胞中铁出口细胞膜蛋白。在这个基因的缺陷是血色素沉着症类型4（HFE4）的一个原因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SLC40A1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC40A1基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC40A1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

SLC40A1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs746863       rs930373       rs994226       rs994227       rs996425       rs996426       rs1123109       rs1123110       rs1371467       rs1439812       rs1439813       rs1439814       rs1439815       rs1439816       rs1821987       rs2043935       rs2119071      

基因表达

基因表达

SLC40A1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGAGGATGCTGTGGATCC
60
AGCTCTACCAGAAACACAGAC
60
CTAGTGTCATGACCAGGGC
60
TTTGCAGAGGTCAGGTAGTC
60
GCTTATCCCAACTTTACAGGAG
59
GAGGCTGTTTCCATAGAGC
58
GAGACAAGTCCTGAATCTGTG
59
ACCAAAGACCGATTCTAGCA
59
GCTAGACTTAAAGTGGCCC
58
AACCATCATCAGGATGATTCC
58
GAGAGGATGCTGTGGATCC
60
ATCCTCCTGGAACAACCAC
59
CCTAGTGTCATGACCAGGG
59
TTGCAGAGGTCAGGTAGTC
59
GAGAGGATGCTGTGGATCC
60
AGCTCTACCAGAAACACAGAC
60
GATGGGTTCTCACTTCCTG
58
TGATTGCAGTAGCAGTACTG
58
TAAGAAGGAGGTGCTATCTCC
59
TTTGCAGAGGTCAGGTAGTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC40A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC40A1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005381
E7EQF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E7EQF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0034755
E7EQF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005381
E7ES28 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E7ES28 (UniProtKB)
IEA
GO:0034755
E7ES28 (UniProtKB)
IEA
GO:0002260
Q9NP59 (UniProtKB)
IEA
GO:0003158
Q9NP59 (UniProtKB)
IEA
GO:0004872
Q9NP59 (UniProtKB)
ISS
GO:0005381
Q9NP59 (UniProtKB)
IMP
GO:0005515
Q9NP59 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NP59 (UniProtKB)
IPI
GO:0005622
Q9NP59 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9NP59 (UniProtKB)
TAS
GO:0005771
Q9NP59 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q9NP59 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q9NP59 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q9NP59 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9NP59 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9NP59 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9NP59 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q9NP59 (UniProtKB)
IC
GO:0006879
Q9NP59 (UniProtKB)
IMP
GO:0006879
Q9NP59 (UniProtKB)
TAS
GO:0008021
Q9NP59 (UniProtKB)
IEA
GO:0015093
Q9NP59 (UniProtKB)
ISS
GO:0016021
Q9NP59 (UniProtKB)
TAS
GO:0016323
Q9NP59 (UniProtKB)
ISS
GO:0016323
Q9NP59 (UniProtKB)
IDA
GO:0017046
Q9NP59 (UniProtKB)
IPI
GO:0034395
Q9NP59 (UniProtKB)
IEA
GO:0034755
Q9NP59 (UniProtKB)
IMP
GO:0043066
Q9NP59 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
Q9NP59 (UniProtKB)
IEA
GO:0060345
Q9NP59 (UniProtKB)
IEA
GO:0060586
Q9NP59 (UniProtKB)
ISS
GO:0097689
Q9NP59 (UniProtKB)
ISS
GO:1903988
Q9NP59 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC40A1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
HEMOCHROMATOSIS, TYPE 4 0.561628651 11 10 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Hemochromatosis 0.152338766 25 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Iron Overload 0.141421502 39 7 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Anemia 0.126263026 4 1 BeFree_CTD_human_LHGDN
Hemolysis (disorder) 0.12 1 0 CTD_human
Endometriosis 0.12 1 0 CTD_human
Liver neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Familial apoceruloplasmin deficiency 0.12 1 0 CTD_human
Autistic Disorder 0.12 1 0 CTD_human
Neoplastic Cell Transformation 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2