SLC43A2 (solute carrier family 43 member 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC43A2
locus group:
protein-coding gene
location:
17p13.3
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
MGC34680
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None
entrez id:
124935
ensembl gene id:
ENSG00000167703
ucsc gene id:
uc002fsv.5
refseq accession:
NM_152346
hgnc_id:
HGNC:23087
approved reserved:
2004-11-17

基因染色体位置

基因染色体位置

17p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC43A2（溶质载体家族43成员A2）是一种编码氨基酸转运蛋白的基因，属于溶质载体（SLC）超家族。该基因主要表达于多种组织，包括大脑、肝脏和免疫系统，其编码的蛋白LAT4（L型氨基酸转运蛋白4）负责中性氨基酸（如亮氨酸、异亮氨酸和苯丙氨酸）的跨膜转运，对细胞代谢和信号传导至关重要。SLC43A2在免疫调节中发挥重要作用，特别是在T细胞活化过程中，通过调控氨基酸供应影响mTOR信号通路，从而调节细胞增殖和分化。该基因的突变可能导致氨基酸转运功能障碍，与某些代谢疾病或免疫异常相关。研究表明，SLC43A2的过表达可能促进肿瘤细胞的生长和存活，因其增加了必需氨基酸的摄取，支持癌细胞的高代谢需求；而降低表达可能抑制免疫细胞功能，导致免疫应答减弱。SLC43A2属于SLC43基因家族，该家族包括SLC43A1、SLC43A2和SLC43A3，这些成员均参与氨基酸转运，但具有不同的底物偏好和组织分布。SLC43A2与某些癌症（如结直肠癌和白血病）的发展有关，其表达水平可能作为预后标志物。此外，该基因在神经系统中的功能尚在研究中，可能与神经递质平衡有关。针对SLC43A2的调控可能为癌症免疫治疗或代谢疾病提供新靶点。

System L amino acid transporters, such as SLC43A2, mediate sodium-independent transport of bulky neutral amino acids across cell membranes (Bodoy et al., 2005 [PubMed 15659399]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

系统L中的氨基酸转运，如SLC43A2，介导的跨细胞膜笨重中性氨基酸钠独立运输（Bodoy等，2005 [搜索PubMed 15659399]）[由OMIM，2008年3月提供的]

OMIM数据库中对SLC43A2基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC43A2基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC43A2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC43A2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1054538       rs1054539       rs1054541       rs4790237       rs4790238       rs4790713       rs4790715       rs4790717       rs4790720       rs4790724       rs9896599       rs9899989       rs9907798       rs9908061       rs10445290       rs11651656       rs11656606      

基因表达

基因表达

SLC43A2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAAGACAGTGATGGCCAC
60
CATGATGTAGCCAATGACGG
59
TACCGAGCCAGAGAATGTC
59
TTGTCCATGACGATACCCA
58
TACCGAGCCAGAGAATGTC
59
AAATTTAGCATCTCGTCCTGG
59
TTCGGTCCACGTTTATTGC
59
GCATCATAGATGAGCTTGATTCC
60
GATCACTAATGCCATGCGG
59
GAAGGAGAGGATCTGGAGAG
58
TGCGAGGATTCATCCACTC
60
GATCAGAGACTGCAGTCCC
60
GATCACTAATGCCATGCGG
59
GAAGGAGAGGATCTGGAGAG
58
CAAGTAAACCAAACGCTCTC
57
ATGAGGTGAAGGTCATACAC
57
GGACATGGACTACTCGGTG
60
CTGCTTGTAGAACTGCTTCC
59
CTCCTACCTGTGTACCGAG
59
TGTTGGGCAGTGTTAATGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC43A2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC43A2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
I3L4J2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
I3L4V3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q8N370 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q8N370 (UniProtKB)
IBA
GO:0006865
Q8N370 (UniProtKB)
TAS
GO:0015171
Q8N370 (UniProtKB)
TAS
GO:0015175
Q8N370 (UniProtKB)
IBA
GO:0015179
Q8N370 (UniProtKB)
IBA
GO:0015804
Q8N370 (UniProtKB)
IEA
GO:1902475
Q8N370 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC43A2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cystinuria 0.003528744 13 0 BeFree
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Schizophrenia 0.001628651 6 0 BeFree
Hartnup Disease 0.001085767 4 0 BeFree
Obesity 0.000814326 3 0 BeFree
Unipolar Depression 0.000814326 3 0 BeFree
Major Depressive Disorder 0.000542884 2 0 BeFree
Squamous cell carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Intolerance to protein 0.000542884 2 0 BeFree
Iminoglycinuria 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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