SLC4A11 (solute carrier family 4 member 11)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC4A11
locus group:
protein-coding gene
location:
20p13
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
dJ794I6.2|BTR1|NaBC1|FECD4
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None
entrez id:
83959
ensembl gene id:
ENSG00000088836
ucsc gene id:
uc002wig.3
refseq accession:
NM_001174089
hgnc_id:
HGNC:16438
approved reserved:
2001-11-02

基因染色体位置

基因染色体位置

20p13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC4A11（溶质载体家族4成员11，Solute Carrier Family 4 Member 11）属于SLC4基因家族，该家族主要编码负责跨膜运输碳酸氢盐和其他离子的转运蛋白，参与调节细胞内pH值、电解质平衡和液体分泌等重要生理过程。SLC4A11基因编码的蛋白是一种硼酸盐和碳酸氢盐转运蛋白，在角膜内皮细胞中高表达，对维持角膜透明度和眼部液体平衡至关重要。该基因的主要作用位点是角膜内皮细胞和肾脏，其功能异常会导致角膜水肿和视力障碍。SLC4A11基因突变与多种遗传性疾病相关，最常见的是先天性遗传性角膜内皮营养不良（CHED，Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy），表现为角膜混浊和视力丧失；此外还与 Harboyan综合征（角膜营养不良伴耳聋）有关。突变通常导致蛋白功能丧失（loss-of-function），影响角膜内皮细胞的液体转运能力，导致液体积聚和角膜肿胀。SLC4A11过表达的研究较少，但理论上可能增强角膜的液体清除能力；而表达降低或缺失会导致角膜脱水功能障碍，引发角膜水肿。SLC4A11属于SLC4基因家族，该家族成员均为阴离子转运蛋白（anion transporters），具有相似的跨膜结构和离子转运功能，但底物特异性和组织分布不同。目前针对SLC4A11相关疾病的治疗主要是角膜移植，基因治疗尚在研究中。专业术语解释：跨膜运输（transmembrane transport）指物质通过细胞膜进出细胞的过程；角膜内皮细胞（corneal endothelial cells）是角膜最内层的单层细胞，负责维持角膜脱水状态；功能丧失突变（loss-of-function mutation）指导致基因产物活性降低或完全缺失的突变。

This gene encodes a voltage-regulated, electrogenic sodium-coupled borate cotransporter that is essential for borate homeostasis, cell growth and cell proliferation. Mutations in this gene have been associated with a number of endothelial corneal dystrophies including recessive corneal endothelial dystrophy 2, corneal dystrophy and perceptive deafness, and Fuchs endothelial corneal dystrophy. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Mar 2010]

这个基因编码的电压调节，电的钠偶联硼酸协同转运蛋白即对于硼酸稳态，细胞生长和细胞增殖所必需的。在这种基因突变已与许多内皮角膜营养不良包括隐性角膜内皮营养不良2，角膜营养不良和感音性耳聋，和福斯内皮角膜营养不良相关联。编码不同同种型的多个转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2010年3月提供]

OMIM数据库中对SLC4A11基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC4A11基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC4A11基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC4A11基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1052999       rs3810559       rs3810560       rs6051657       rs6115821       rs76378710       rs76962118       rs77978636       rs79728257       rs114972331       rs138796180       rs142974436       rs143751993       rs148132505       rs148964021       rs181257166       rs185458286      

基因表达

基因表达

SLC4A11基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGTCAGATACCATCCAAGGG
59
CATGGTACAGATGATGCAGAG
59
TGTCAGATACCATCCAAGGG
59
CATGGTACAGATGATGCAGAG
59
TGTCAGATACCATCCAAGGG
59
CATGGTACAGATGATGCAGAG
59
ATCTTCTGGAAGTACTACTATGGG
59
CTGACAAGGGATGAAGTCCT
59
AACTCCTCCATCGTGTCTG
59
GCTTCATTCTCAGTGTTGGT
59
TTTCCATCACGTTTGTGCT
58
TGCCCATAGTAGTACTTCCAG
59
TTCATCGAGCAGAACTTGGT
60
TGTTGATGATGGCGAGGAG
60
AACTCCTCCATCGTGTCTG
59
GCTTCATTCTCAGTGTTGGT
59
CTACCAATTCAAGAAGAGCCC
59
GAGCTGATGAGGGAGAAGG
59
TGTCAGATACCATCCAAGGG
59
CATGGTACAGATGATGCAGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC4A11基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC4A11基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005272
Q8NBS3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005452
Q8NBS3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005887
Q8NBS3 (UniProtKB)
IBA
GO:0006814
Q8NBS3 (UniProtKB)
IDA
GO:0015106
Q8NBS3 (UniProtKB)
IDA
GO:0015252
Q8NBS3 (UniProtKB)
IDA
GO:0015293
Q8NBS3 (UniProtKB)
IEA
GO:0015301
Q8NBS3 (UniProtKB)
IEA
GO:0015701
Q8NBS3 (UniProtKB)
IDA
GO:0015992
Q8NBS3 (UniProtKB)
IDA
GO:0016323
Q8NBS3 (UniProtKB)
TAS
GO:0030003
Q8NBS3 (UniProtKB)
IDA
GO:0035445
Q8NBS3 (UniProtKB)
IEA
GO:0035725
Q8NBS3 (UniProtKB)
IEA
GO:0042044
Q8NBS3 (UniProtKB)
ISS
GO:0046713
Q8NBS3 (UniProtKB)
IDA
GO:0046715
Q8NBS3 (UniProtKB)
IDA
GO:0046983
Q8NBS3 (UniProtKB)
IDA
GO:0051453
Q8NBS3 (UniProtKB)
IBA
GO:0005452
V9GXZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0015698
V9GXZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
V9GXZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005452
V9GYK6 (UniProtKB)
IEA
GO:0015698
V9GYK6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
V9GYK6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC4A11基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
CORNEAL ENDOTHELIAL DYSTROPHY 2 0.56 8 7 CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
CORNEAL DYSTROPHY AND PERCEPTIVE DEAFNESS 0.482442977 9 4 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
CORNEAL DYSTROPHY, FUCHS ENDOTHELIAL, 4 0.36 2 4 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Fuchs Endothelial Dystrophy 0.004810009 9 0 BeFree_GAD
Congenital hereditary endothelial dystrophy 0.003528744 13 0 BeFree
Deafness 0.00272435 1 0 LHGDN
Corneal dystrophy 0.001628651 6 0 BeFree
Chandler syndrome 0.001085767 4 0 BeFree
CORNEAL ENDOTHELIAL DYSTROPHY 1, AUTOSOMAL DOMINANT 0.000542884 2 0 BeFree
Mammary Neoplasms 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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