SLC52A3 (solute carrier family 52 member 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC52A3
locus group:
protein-coding gene
location:
20p13
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
bA371L19.1|hRFT2|RFVT3
alias name:
hypothetical protein LOC113278
entrez id:
113278
ensembl gene id:
ENSG00000101276
ucsc gene id:
uc284pqm.1
refseq accession:
NM_033409
hgnc_id:
HGNC:16187
approved reserved:
2001-07-17

基因染色体位置

基因染色体位置

20p13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC52A3（溶质载体家族52成员3，Solute Carrier Family 52 Member 3）是一种编码核黄素（维生素B2）转运蛋白的基因，属于SLC52基因家族。该家族共有三个成员（SLC52A1、SLC52A2、SLC52A3），均负责介导核黄素及其衍生物（如黄素单核苷酸FMN和黄素腺嘌呤二核苷酸FAD）的跨膜运输，对维持细胞能量代谢和氧化还原平衡至关重要。SLC52A3主要在肠道、胎盘和血脑屏障中高表达，其蛋白产物RFVT3（Riboflavin Transporter 3）通过主动转运将核黄素从肠腔吸收进入血液，并协助其穿过血脑屏障供应中枢神经系统。若SLC52A3发生功能丧失性突变（如错义突变或截短突变），会导致布朗-维亚莱托-范莱尔综合征（Brown-Vialetto-Van Laere syndrome，BVVL），这是一种罕见的神经退行性疾病，表现为听力丧失、呼吸衰竭和运动神经元退化，补充大剂量核黄素可部分缓解症状。该基因过表达可能增强核黄素吸收效率，但尚无明确病理报道；而表达降低则会导致核黄素缺乏，影响线粒体电子传递链（ETC）中FAD依赖的复合物II活性，进而引发能量代谢障碍。SLC52家族共性在于均含有12个预测跨膜结构域，依赖钠离子梯度进行协同转运，但各成员组织分布和转运动力学存在差异。目前SLC52A3与某些癌症（如胃癌）的关联性正在研究中，可能通过调控FAD依赖的酶（如琥珀酸脱氢酶）影响肿瘤代谢重编程。专业术语解释：核黄素（维生素B2）是水溶性维生素，为FMN/FAD前体；电子传递链（ETC）是线粒体内膜上产生ATP的蛋白复合物系统；代谢重编程指肿瘤细胞改变代谢途径以适应快速增殖的特性。

This gene encodes a riboflavin transporter protein that is strongly expressed in the intestine and likely plays a role in intestinal absorption of riboflavin. The protein is predicted to have eleven transmembrane domains and a cell surface localization signal in the C-terminus. Mutations at this locus have been associated with Brown-Vialetto-Van Laere syndrome and Fazio-Londe disease. [provided by RefSeq, Mar 2012]

这个基因编码是在肠中强烈表达的核黄素转运蛋白和可能起着核黄素的肠道吸收的作用。该蛋白质被预测为有11个跨膜结构域和在C末端的细胞表面定位信号。在这个位点突变与布朗Vialetto面包车Laere综合征和法齐奥 - 隆德疾病。 [由RefSeq的，2012年3月提供]

OMIM数据库中对SLC52A3基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC52A3基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC52A3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC52A3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs497494       rs527448       rs527655       rs527659       rs539934       rs552232       rs570153       rs571847       rs592249       rs657499       rs657812       rs668988       rs671641       rs805846       rs873970       rs910857       rs910858      

基因表达

基因表达

SLC52A3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCATATACCACTGAAGCTGC
59
AGAAGCCTTTCCTAACCGT
59
AAGTCCTCATTGTGGCCTC
60
ATCACCTTGACGTAACTGAGG
60
TCTGTGCAGACCTACTCCT
60
ACAGCAGAGACCTGTTAGG
59
GAAGTCCTCATTGTGGCCT
60
TTGACCAGAGGGAACATGAG
60
TGCATATACCACTGAAGCTG
58
GAAGCCTTTCCTAACCGTG
59
CTGTGCAGACCTACTCCTG
60
AACAGCAGAGACCTGTTAGG
60
AAGTCCTCATTGTGGCCTC
60
TTGACCAGAGGGAACATGAG
60
GCATATACCACTGAAGCTGC
59
GAAGCCTTTCCTAACCGTG
59
CTGTGCAGACCTACTCCTG
60
ACAGCAGAGACCTGTTAGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC52A3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC52A3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005886
Q9NQ40 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q9NQ40 (UniProtKB)
IDA
GO:0006771
Q9NQ40 (UniProtKB)
TAS
GO:0007605
Q9NQ40 (UniProtKB)
IMP
GO:0016324
Q9NQ40 (UniProtKB)
IEA
GO:0032217
Q9NQ40 (UniProtKB)
IDA
GO:0032217
Q9NQ40 (UniProtKB)
TAS
GO:0032218
Q9NQ40 (UniProtKB)
IDA
GO:0034605
Q9NQ40 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC52A3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 0.482171535 9 27 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Squamous cell carcinoma of esophagus 0.122171535 8 2 BeFree_CTD_human
Bulbar Palsy, Progressive 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Childhood Progressive Bulbar Palsy 0.12 0 0 CLINVAR
Squamous cell carcinoma 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of esophagus 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Esophageal Neoplasms 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Carcinogenesis 0.001085767 4 0 BeFree
Disease of mucous membrane 0.000542884 2 0 BeFree
Esophageal carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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