SLC6A19 (solute carrier family 6 member 19)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC6A19
locus group:
protein-coding gene
location:
5p15.33
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
B0AT1
alias name:
Hartnup disease|Sodium-dependent n…
entrez id:
340024
ensembl gene id:
ENSG00000174358
ucsc gene id:
uc003jbw.5
refseq accession:
NM_001003841
hgnc_id:
HGNC:27960
approved reserved:
2004-04-02

基因染色体位置

基因染色体位置

5p15.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC6A19是溶质载体家族6（SLC6）的成员，也被称为B0AT1，主要负责中性氨基酸的转运。这个基因编码的蛋白质在肠道和肾脏中高度表达，特别是在小肠的刷状缘膜和肾近端小管的刷状缘膜上，其主要功能是介导中性氨基酸如亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、苯丙氨酸和色氨酸的钠依赖性吸收。SLC6A19的突变会导致哈特纳普病（Hartnup disorder），这是一种常染色体隐性遗传病，表现为肠道和肾脏对中性氨基酸的吸收障碍，临床症状包括糙皮病样皮疹、神经系统症状如共济失调和精神异常，这是由于色氨酸吸收不足导致烟酰胺合成减少所致。SLC6A19的功能依赖于与相关辅助蛋白如collectrin或ACE2的相互作用，特别是在肾脏中，collectrin对SLC6A19的膜定位和稳定性至关重要。SLC6A19的过表达可能导致氨基酸吸收过度，可能与某些代谢紊乱或肥胖相关，但具体机制尚不明确。相反，其表达降低或功能丧失则直接导致哈特纳普病，影响氨基酸平衡和营养吸收。SLC6A19属于SLC6基因家族，该家族包含多种神经递质和氨基酸转运蛋白，如血清素转运蛋白（SERT）、多巴胺转运蛋白（DAT）和γ-氨基丁酸转运蛋白（GAT），这些蛋白质均依赖钠和氯离子梯度来转运底物，并在神经传递和代谢中发挥关键作用。SLC6家族成员的突变常与神经系统疾病、代谢紊乱和精神病症相关。研究SLC6A19不仅有助于理解氨基酸代谢的分子机制，还为哈特纳普病及相关代谢疾病的治疗提供潜在靶点。

This gene encodes a system B(0) transmembrane protein that actively transports most neutral amino acids across the apical membrane of epithelial cells. Mutations in this gene result in Hartnup disorder. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码一个系统B（0）的跨膜蛋白，其积极转运跨越上皮细胞的顶膜最中性氨基酸。突变在该基因导致Hartnup紊乱。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SLC6A19基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC6A19基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC6A19基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC6A19基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9418       rs7704058       rs7704882       rs7705355       rs7718565       rs7718900       rs7724858       rs7728646       rs7728667       rs7728814       rs7733011       rs7733146       rs7736057       rs10061504       rs11133691       rs11133692       rs11133695      

基因表达

基因表达

SLC6A19基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCAGACAGGGTATGTGGAC
60
TGGACGTGGAGATGTTGAG
59
CTTCAGCACGAACATCCTG
59
TGCATGTCCACAAAGTTCTC
59
GTACTTATTCAACTCCTTCCAGG
59
CTCGTCCACATACCCTGTC
60
GTGGTACTTATTCAACTCCTTCC
59
GTCCACATACCCTGTCTGG
60
CTTCAGCACGAACATCCTG
59
GCATGTCCACAAAGTTCTCC
60
AGAACCAGACAGGGTATGTG
59
TGGAGATGTTGAGCGTCTC
60
AACCAGACAGGGTATGTGG
59
TGGAGATGTTGAGCGTCTC
60
CTTCAGCACGAACATCCTG
59
CATGTCCACAAAGTTCTCCTG
59
TACTTATTCAACTCCTTCCAGGAG
60
CTCGTCCACATACCCTGTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC6A19基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC6A19基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005328
E9PD72 (UniProtKB)
IEA
GO:0006836
E9PD72 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PD72 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
E9PD72 (UniProtKB)
IEA
GO:0003333
Q695T7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005328
Q695T7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q695T7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q695T7 (UniProtKB)
IBA
GO:0006836
Q695T7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006865
Q695T7 (UniProtKB)
TAS
GO:0007584
Q695T7 (UniProtKB)
IEA
GO:0015171
Q695T7 (UniProtKB)
TAS
GO:0015175
Q695T7 (UniProtKB)
IBA
GO:0015804
Q695T7 (UniProtKB)
IEA
GO:0031526
Q695T7 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q695T7 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q695T7 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC6A19基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hartnup Disease 0.562985861 11 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Iminoglycinuria 0.240271442 1 0 BeFree_CTD_human_ORPHANET
HYPERGLYCINURIA (disorder) 0.240271442 1 0 BeFree_CLINVAR_CTD_human
Hypertensive disease 0.085362824 2 0 BeFree_GAD_LHGDN_RGD
Aminoaciduria 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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