SLC6A8 (solute carrier family 6 member 8)
- symbol:
- SLC6A8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq28
- gene_family:
- Solute carriers
- alias symbol:
- CRTR|CT1|CRT|CRT-1|CRT1
- alias name:
- creatine transporter|Sodium- and c…
- entrez id:
- 6535
- ensembl gene id:
- ENSG00000130821
- ucsc gene id:
- uc004fib.4
- refseq accession:
- NM_001142805
- hgnc_id:
- HGNC:11055
- approved reserved:
- 1994-12-19
SLC6A8（溶质载体家族6成员8，英文全称Solute Carrier Family 6 Member 8）属于SLC6基因家族，该家族主要编码神经递质和氨基酸转运蛋白，负责跨膜运输小分子物质如单胺类神经递质、氨基酸和肌酸。SLC6A8基因位于Xq28染色体区域，编码肌酸转运蛋白（creatine transporter，CRT），其功能是将肌酸从细胞外转运至细胞内，尤其在肌肉、大脑等高能量需求组织中起关键作用。肌酸是能量代谢的重要分子，参与磷酸肌酸系统的能量缓冲和再生，为细胞（如神经元和肌细胞）提供快速能量支持。SLC6A8基因突变会导致肌酸转运缺陷症（creatine transporter deficiency，CTD），这是一种X连锁遗传病，表现为智力障碍、语言发育迟缓、癫痫和肌无力，因肌酸无法有效进入细胞导致脑和肌肉能量供应不足。突变类型包括错义突变、无义突变或缺失突变，均可能破坏转运蛋白功能。若SLC6A8过表达，可能增强细胞能量代谢，但具体影响尚不明确；若表达降低（如CTD患者），则直接导致肌酸缺乏，引发神经和肌肉功能障碍。该基因与多种神经系统疾病相关，如自闭症谱系障碍和运动障碍，部分病例中发现SLC6A8表达异常。SLC6家族共性为依赖钠离子和氯离子协同转运底物，具有12个跨膜结构域，其成员多与神经信号传导和代谢调控相关。目前针对SLC6A8相关疾病的治疗尝试包括补充肌酸前体（如甘氨酸和精氨酸）或使用类似物，但效果有限，研究仍在探索基因疗法等新策略。
The protein encoded by this gene is a plasma membrane protein whose function is to transport creatine into and out of cells. Defects in this gene can result in X-linked creatine deficiency syndrome. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2008]
由该基因编码的蛋白质是一个质膜蛋白，其功能是肌酸输送到进出细胞。这种基因缺陷可能会导致X连锁肌酸缺乏综合征。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年12月提供]
基因本体信息
SLC6A8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLC6A8基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Creatine deficiency, X-linked | 0.565157396 | 25 | 10 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Mental Retardation, X-Linked | 0.127348794 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Autistic Disorder | 0.122909916 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Developmental Disabilities | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Intellectual Disability | 0.004353001 | 7 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Mental Retardation | 0.003181358 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Seizures | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Premature ventricular contractions | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Arginine:Glycine Amidinotransferase Deficiency | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Mild Mental Retardation | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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