SLC7A7 (solute carrier family 7 member 7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC7A7
locus group:
protein-coding gene
location:
14q11.2
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
y+LAT-1
alias name:
None
entrez id:
9056
ensembl gene id:
ENSG00000155465
ucsc gene id:
uc001wgu.5
refseq accession:
NM_003982
hgnc_id:
HGNC:11065
approved reserved:
1999-01-28

基因染色体位置

基因染色体位置

14q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC7A7（溶质载体家族7成员7）属于SLC7基因家族，该家族主要编码氨基酸转运蛋白，负责跨膜运输中性或碱性氨基酸。SLC7A7与SLC3A2（CD98重链）结合形成异二聚体转运复合物，主要在小肠、肾脏和胎盘等组织表达，负责赖氨酸和精氨酸等阳离子氨基酸的吸收。其功能特点是依赖钠离子非依赖性转运，对维持体内氨基酸平衡至关重要。当SLC7A7发生突变时，会导致溶酶体膜转运功能障碍，引发罕见常染色体隐性遗传病——赖氨酸尿性蛋白不耐受症（LPI），表现为血浆中赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸水平降低而尿液中这些氨基酸排泄增加，临床出现喂养困难、肝脾肿大、肺部和免疫系统并发症。该基因过表达可能影响细胞增殖（如某些肿瘤中观察到转运活性增强），而表达降低则直接导致氨基酸吸收缺陷。SLC7A7所属的SLC7家族分为两类：CAT（阳离子氨基酸转运体）和LAT（L型氨基酸转运体），其共性是通过与其他亚基形成异源二聚体来实现转运功能，其中轻链（如SLC7A7）决定底物特异性，重链（如SLC3A2）负责膜定位。目前研究还发现该基因多态性与炎症性肠病等疾病存在潜在关联。

The protein encoded by this gene is the light subunit of a cationic amino acid transporter. This sodium-independent transporter is formed when the light subunit encoded by this gene dimerizes with the heavy subunit transporter protein SLC3A2. This transporter is found in epithelial cell membranes where it transfers cationic and large neutral amino acids from the cell to the extracellular space. Defects in this gene are a cause of lysinuric protein intolerance (LPI). Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2011]

由该基因编码的蛋白质是阳离子氨基酸转运的光亚基。当由该基因编码的光亚基与重亚基转运蛋白SLC3A2二聚形成此钠无关转运。此转运在它转移阳离子和大的中性氨基酸从细胞到细胞外空间的上皮细胞膜中发现。该基因缺陷的lysinuric蛋白不耐受（LPI）的原因。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年7月提供]

OMIM数据库中对SLC7A7基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC7A7基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC7A7基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC7A7基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs179031       rs179032       rs179033       rs179034       rs179036       rs1061040       rs1805059       rs1805061       rs1805062       rs1885402       rs1885591       rs1951565       rs1951566       rs1951567       rs1951568       rs1983763       rs2025210      

基因表达

基因表达

SLC7A7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AACTACATGGTACAGCCTCTC
59
TTAAGAGACAAATGCAGGCAG
59
AACTACATGGTACAGCCTCTC
59
TTAAGAGACAAATGCAGGCAG
59
AACTACATGGTACAGCCTCTC
59
TTAAGAGACAAATGCAGGCAG
59
TTCCTCTCAGCTGTCTCCT
60
ATACTCAGTGCTGTCAACCA
59
TATCCAGGACCAAGGAGTG
58
ATACTCAGTGCTGTCAACC
57
AACTACATGGTACAGCCTCTC
59
TTAAGAGACAAATGCAGGCAG
59
CAGGACCAAGGAGTGAGTG
60
CATACTCAGTGCTGTCAACC
59
AACTACATGGTACAGCCTCTC
59
TTAAGAGACAAATGCAGGCAG
59
TGCTCTTCAATCTCAGCGT
59
CACTGTAAAGTGGAACAGCC
59
GATTGAGCTTCAAGATGGGC
59
AGCACTCCCAGGAATTTCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC7A7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC7A7基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003333
D6RFE5 (UniProtKB)
IEA
GO:0015171
D6RFE5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
D6RFE5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003333
G3V273 (UniProtKB)
IEA
GO:0015171
G3V273 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
G3V273 (UniProtKB)
IEA
GO:0003333
G3V2H8 (UniProtKB)
IEA
GO:0015171
G3V2H8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
G3V2H8 (UniProtKB)
IEA
GO:0003333
G3V2K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0015171
G3V2K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
G3V2K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003333
G3V2L0 (UniProtKB)
IEA
GO:0015171
G3V2L0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
G3V2L0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003333
G3V4U1 (UniProtKB)
IEA
GO:0015171
G3V4U1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
G3V4U1 (UniProtKB)
IEA
GO:0003333
G3V4Z6 (UniProtKB)
IEA
GO:0015171
G3V4Z6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
G3V4Z6 (UniProtKB)
IEA
GO:0003333
G3V5W2 (UniProtKB)
IEA
GO:0015171
G3V5W2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
G3V5W2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003333
H0YJ95 (UniProtKB)
IEA
GO:0015171
H0YJ95 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YJ95 (UniProtKB)
IEA
GO:0000821
Q9UM01 (UniProtKB)
IBA
GO:0005886
Q9UM01 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9UM01 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q9UM01 (UniProtKB)
TAS
GO:0006461
Q9UM01 (UniProtKB)
TAS
GO:0006520
Q9UM01 (UniProtKB)
TAS
GO:0006810
Q9UM01 (UniProtKB)
TAS
GO:0006865
Q9UM01 (UniProtKB)
TAS
GO:0015174
Q9UM01 (UniProtKB)
IBA
GO:0015179
Q9UM01 (UniProtKB)
IBA
GO:0015297
Q9UM01 (UniProtKB)
IBA
GO:0016323
Q9UM01 (UniProtKB)
IEA
GO:0050900
Q9UM01 (UniProtKB)
TAS
GO:1902475
Q9UM01 (UniProtKB)
IEA
GO:1990822
Q9UM01 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC7A7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Lysinuric Protein Intolerance 0.48 1 44 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors 0.12 1 0 CTD_human
Intolerance to protein 0.002714419 10 0 BeFree
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of prostate 0.000542884 2 0 BeFree
Cystinuria 0.000542884 2 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Kidney Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.000271442 1 0 BeFree
Pulmonary Alveolar Proteinosis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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