SLC8A1 (solute carrier family 8 member A1)
- symbol:
- SLC8A1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p22.1
- gene_family:
- Solute carriers
- alias symbol:
- None
- alias name:
- Na+/Ca++ exchanger
- entrez id:
- 6546
- ensembl gene id:
- ENSG00000183023
- ucsc gene id:
- uc061inr.1
- refseq accession:
- NM_021097
- hgnc_id:
- HGNC:11068
- approved reserved:
- 1991-10-04
SLC8A1基因（溶质载体家族8成员1，英文全称Solute Carrier Family 8 Member 1）属于SLC8基因家族，该家族编码钠钙交换体（NCX，英文全称Na+/Ca2+ exchanger），主要负责调节细胞内钙离子浓度。SLC8A1编码的蛋白称为NCX1，是一种跨膜蛋白，主要分布在心脏、肾脏和大脑等组织中，通过将3个钠离子转入细胞同时将1个钙离子转出细胞来维持钙离子稳态（钙离子稳态指细胞内钙离子浓度的平衡状态）。NCX1在心脏中尤为重要，参与心肌细胞的兴奋-收缩耦联（指电信号转化为机械收缩的过程），影响心跳节律和收缩力。SLC8A1基因突变可能导致NCX1功能异常，与多种疾病相关，如心律失常、心力衰竭和高血压。某些突变会降低NCX1的活性，导致细胞内钙离子超载（钙离子过多），引发心肌细胞损伤或异常电活动；而另一些突变可能增强NCX1功能，影响钙信号传导。SLC8A1过表达可能加剧钙离子外排，导致细胞内钙不足，影响肌肉收缩和神经信号传递；而表达降低则可能引发钙离子蓄积，增加氧化应激（指有害自由基积累导致的细胞损伤）和细胞凋亡（程序性细胞死亡）。SLC8A1还与神经系统疾病如癫痫和神经退行性疾病有关，因为钙信号紊乱会影响神经元功能。SLC8基因家族的共性是其成员均编码钠钙交换体，参与钙离子转运，但不同亚型（如NCX1、NCX2、NCX3）的组织分布和调控特性略有差异。例如，NCX2和NCX3主要在中枢神经系统表达，而NCX1在心脏中占主导。该家族蛋白均依赖钠离子梯度驱动钙离子转运，对维持细胞内环境稳定至关重要。研究还发现SLC8A1与药物反应相关，如地高辛（一种治疗心衰的药物）可能通过影响NCX1活性发挥作用。此外，SLC8A1的表达受激素（如甲状腺激素）和病理条件（如缺血缺氧）调控，其异常表达可能进一步影响其他钙相关基因（如SERCA2，肌浆网钙泵）的功能，形成连锁反应。
In cardiac myocytes, Ca(2+) concentrations alternate between high levels during contraction and low levels during relaxation. The increase in Ca(2+) concentration during contraction is primarily due to release of Ca(2+) from intracellular stores. However, some Ca(2+) also enters the cell through the sarcolemma (plasma membrane). During relaxation, Ca(2+) is sequestered within the intracellular stores. To prevent overloading of intracellular stores, the Ca(2+) that entered across the sarcolemma must be extruded from the cell. The Na(+)-Ca(2+) exchanger is the primary mechanism by which the Ca(2+) is extruded from the cell during relaxation. In the heart, the exchanger may play a key role in digitalis action. The exchanger is the dominant mechanism in returning the cardiac myocyte to its resting state following excitation.[supplied by OMIM, Apr 2004]
在心肌细胞，钙离子在舒张收缩浓度下，在高层次和低水平之间交替。收缩过程中的Ca（2+）浓度的增加主要是由于来自细胞内储存释放的Ca（2+）的。然而，一些钙离子也通过肌膜（质膜）进入细胞。期间放松，钙离子是细胞内的商店内隔离。为了防止细胞内储存的超载，钙（2+），该输入横跨肌膜必须从细胞挤出。的钠（+） - 钙离子交换体是通过该钙离子从细胞松弛期间挤出的主要机制。在心脏，交换器可能在洋地黄行动的??一个关键的角色。换热器是主要的机制在心肌细胞返回到其静止状态下的激励。[由OMIM 2004年四月供应]
基因本体信息
SLC8A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLC8A1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4020 Calcium signaling pathway [PATH:hsa04020] |
| 4022 cGMP - PKG signaling pathway [PATH:hsa04022] |
| 4260 Cardiac muscle contraction [PATH:hsa04260] |
| 4261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes [PATH:hsa04261] |
| 4974 Protein digestion and absorption [PATH:hsa04974] |
| 4978 Mineral absorption [PATH:hsa04978] |
| 4961 Endocrine and other factor-regulated calcium reabsorption [PATH:hsa04961] |
| 5410 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) [PATH:hsa05410] |
| 5412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) [PATH:hsa05412] |
| 5414 Dilated cardiomyopathy (DCM) [PATH:hsa05414] |
| 名称 |
|---|
| Hemostasis |
| Platelet calcium homeostasis |
| Platelet homeostasis |
| Reduction of cytosolic Ca++ levels |
| SLC-mediated transmembrane transport |
| Sodium/Calcium exchangers |
| Transmembrane transport of small molecules |
| Transport of inorganic cations/anions and amino acids/oligopeptides |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Myocardial Reperfusion Injury | 0.2 | 3 | 0 | CTD_human_RGD |
| Status Epilepticus | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Megacolon | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Seizures | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Myocardial Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Obesity | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Hypertensive disease | 0.088544182 | 6 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN_RGD |
| Heart failure | 0.081900093 | 8 | 0 | BeFree_RGD |
| Brain Ischemia | 0.080271442 | 4 | 0 | BeFree_RGD |
| Cardiomegaly | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
