SLC9B2(溶质载体家族9成员B2)属于SLC9基因家族,也称为钠氢交换器(NHE)家族。该家族成员主要参与跨膜运输钠离子和氢离子,维持细胞内pH值和离子平衡。SLC9B2编码的蛋白质是一种钠氢交换器,主要分布在细胞膜上,尤其在肾脏、睾丸和大脑等组织中表达较高。它的生物学功能包括调节细胞内pH、参与钠离子重吸收以及维持细胞体积稳定。SLC9B2的突变可能导致其功能异常,影响酸碱平衡和离子稳态,进而与某些肾脏疾病或神经系统疾病相关。研究表明,SLC9B2的过表达可能增加钠离子内流,导致细胞内碱化,影响细胞代谢和信号传导;而降低表达则可能引起细胞内酸化,干扰正常生理功能。SLC9B2与SLC9B1(NHA2)同属SLC9B亚家族,两者在功能上有相似性,均参与酸碱平衡调节,但组织分布和具体作用略有差异。SLC9基因家族的共性是通过钠氢交换机制维持细胞内环境稳定,许多成员在肾脏、消化系统和神经系统中发挥关键作用。SLC9B2的异常表达或功能失调可能与高血压、代谢紊乱或某些遗传性疾病有关,但具体机制仍需进一步研究。该基因在睾丸中的高表达提示其可能在生殖系统中也有重要作用。
Sodium hydrogen antiporters, such as NHEDC2, convert the proton motive force established by the respiratory chain or the F1F0 mitochondrial ATPase into sodium gradients that drive other energy-requiring processes, transduce environmental signals into cell responses, or function in drug efflux (Xiang et al., 2007 [PubMed 18000046]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
氢钠逆向转运,如NHEDC2,转换由呼吸链或F1F0线粒体ATP酶到该驱动其他需要能量流程钠梯度建立的质子动力,转导在药物流出环境信号进入细胞应答,或功能(湘等人,2007年[考研18000046])。[由OMIM,2008年3月供应]
SLC9B2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SLC9B2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Ion channel transport |
Stimuli-sensing channels |
Transmembrane transport of small molecules |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Essential Hypertension | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Hypertensive disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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