SMAP1 (small ArfGAP 1)
- symbol:
- SMAP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q13
- gene_family:
- ArfGAPs
- alias symbol:
- FLJ13159|SMAP-1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 60682
- ensembl gene id:
- ENSG00000112305
- ucsc gene id:
- uc003pfs.5
- refseq accession:
- NM_001044305
- hgnc_id:
- HGNC:19651
- approved reserved:
- 2003-05-22
SMAP1（Stromal membrane-associated protein 1）是一种编码GTP酶激活蛋白（GAP）的基因，主要参与调控小G蛋白Arf家族的活性，特别是Arf6。SMAP1通过加速Arf6的GTP水解，使其从活性状态（GTP结合）转为非活性状态（GDP结合），从而调控细胞内膜运输、内吞作用和细胞骨架重组等过程。SMAP1在多种组织中表达，尤其在造血系统和免疫细胞中发挥重要作用。SMAP1的突变或功能异常可能导致其GAP活性丧失，进而引起Arf6信号通路失调，影响细胞迁移、囊泡运输和免疫应答。研究发现，SMAP1的缺失或表达降低可能与某些血液系统疾病（如骨髓增生异常综合征）和免疫缺陷相关，而过度表达可能干扰正常的Arf6依赖的细胞功能，如细胞极性建立和受体回收。SMAP1属于TBC（Tre-2/Bub2/Cdc16）结构域蛋白家族，该家族成员通常具有GAP活性，调控Ras超家族小G蛋白（如Rab、Arf等）的活性，参与细胞内运输和信号转导。SMAP1与家族其他成员的共性在于通过TBC结构域促进GTP水解，但其底物特异性不同，SMAP1主要针对Arf6。此外，SMAP1还含有独特的N端结构域，可能参与蛋白质相互作用或亚细胞定位。研究表明，SMAP1在小鼠模型中影响B细胞发育和T细胞功能，提示其在免疫调节中的关键作用。SMAP1的表达水平变化可能影响其他Arf6下游效应分子（如AMAP1/ASAP1）的功能，进而改变细胞迁移或肿瘤转移等过程。总体而言，SMAP1通过精确调控Arf6活性，在细胞动态平衡和疾病发生中扮演重要角色。
The protein encoded by this gene is similar to the mouse stromal membrane-associated protein-1. This similarity suggests that this human gene product is also a type II membrane glycoprotein involved in the erythropoietic stimulatory activity of stromal cells. Alternate splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是类似于小鼠基质膜相关蛋白-1。这个相似性表明，这种人类基因产物是也参与了基质细胞的促红细胞生成刺激活性II型膜糖蛋白。在多个备选的转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SMAP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SMAP1基因的本体（GO）信息：
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