SMIM1 (small integral membrane protein 1 (Vel blood group))

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SMIM1
locus group:
protein-coding gene
location:
1p36.32
gene_family:
Blood group antigens
alias symbol:
Vel
alias name:
None
entrez id:
388588
ensembl gene id:
ENSG00000235169
ucsc gene id:
uc001akw.6
refseq accession:
NM_001163724
hgnc_id:
HGNC:44204
approved reserved:
2012-07-05

基因染色体位置

基因染色体位置

1p36.32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SMIM1（Small Integral Membrane Protein 1）是一种编码小分子跨膜蛋白的基因，主要表达于红细胞表面，其表达产物SMIM1蛋白在红细胞生物学功能中扮演重要角色。SMIM1蛋白是一种短肽（约78个氨基酸），具有单个跨膜结构域，属于Vel血型系统的抗原决定簇，因此也被称为Vel抗原。该蛋白的生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能参与红细胞膜稳定性、细胞信号传导或与其他膜蛋白的相互作用。SMIM1基因突变会导致Vel阴性血型表型，这种突变通常是无害的，但在输血或器官移植时可能引发免疫反应，因为Vel阴性个体会对Vel阳性血液产生抗体。SMIM1基因的缺失或功能丧失突变与一种轻度贫血（称为SMIM1相关贫血）有关，患者表现为血红蛋白轻度降低和红细胞体积减小，但通常无需治疗。SMIM1过表达的研究较少，但可能影响红细胞膜的物理特性或功能。SMIM1属于小分子跨膜蛋白家族，这一家族的共性包括编码短肽链、具有跨膜结构域、参与细胞膜相关功能（如信号传导或细胞粘附）以及在多种生理过程中发挥作用。目前尚未发现SMIM1与其他疾病有明确关联，但作为血型系统的一部分，它在输血医学中具有重要意义。

This gene encodes a small, conserved protein that participates in red blood cell formation. The encoded protein is localized to the cell membrane and is the antigen for the Vel blood group. Alternative splicing results in different transcript variants that encode the same protein. [provided by RefSeq, Dec 2013]

这个基因编码，在红血细胞的形成参与一个小的，保守的蛋白质。所编码的蛋白质被定位于细胞膜和对于威赛血型抗原。可变剪接的结果在不同的转录变异体，其编码相同的蛋白质。 [由RefSeq的，2013年12月提供]

OMIM数据库中对SMIM1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SMIM1基因的介绍

基因序列

基因序列

SMIM1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SMIM1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1175551       rs1175552       rs3737592       rs3855947       rs11806330       rs35583009       rs36002367       rs74049723       rs76581100       rs79789173       rs114331820       rs114648277       rs140508508       rs142588228       rs147920544       rs183283336       rs185497554      

基因表达

基因表达

SMIM1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TAGCAAGATCGGCTTCTCC
59
GGGAGATCAAGACAGGTGG
60
CTATAGTAGGTGGGAGGACG
58
TCTTCTGTGCTGGACACAG
60
TGTGTCCAGCACAGAAGAG
60
AAGATGATCCAGAAGAGGGC
59
TATAGTAGGTGGGAGGACGG
60
TCTTCTGTGCTGGACACAG
60
TGTGTCCAGCACAGAAGAG
60
AGATGATCCAGAAGAGGGC
59
CTTAGCAAGATCGGCTTCTC
59
GGGAGATCAAGACAGGTGG
60
TGTGTCCAGCACAGAAGAG
60
GATGATCCAGAAGAGGGCC
60
ATAGTAGGTGGGAGGACGG
60
TCTTCTGTGCTGGACACAG
60
TAGCAAGATCGGCTTCTCC
59
GGGAGATCAAGACAGGTGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SMIM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SMIM1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
B2RUZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
B2RUZ4 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SMIM1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Vel - Blood Group Systems 0.12 0 0 CLINVAR

基因相关服务

基因相关服务

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