SMPX (small muscle protein X-linked)
- symbol:
- SMPX
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp22.12
- gene_family:
- alias symbol:
- DFNX4|Chisel|Csl
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23676
- ensembl gene id:
- ENSG00000091482
- ucsc gene id:
- uc004daa.4
- refseq accession:
- NM_014332
- hgnc_id:
- HGNC:11122
- approved reserved:
- 1999-03-18
SMPX（small muscle protein, X-linked）基因位于X染色体上，编码一种小型肌肉特异性蛋白，主要在骨骼肌和心肌中表达。其表达产物SMPX蛋白参与维持肌纤维的结构完整性，并可能通过与其他肌节蛋白（如α-肌动蛋白）相互作用调节肌肉收缩功能。该蛋白的特点是分子量较小（约10kDa），含有保守的LIM结构域（一种蛋白质相互作用模块），可能参与细胞骨架组装和机械信号传导。主要作用位点为肌原纤维的Z盘（肌节中横向连接细肌丝的结构）和细胞膜附近。SMPX基因突变与X连锁耳聋-肌病综合征（DFNX4）相关，表现为听力损失和进行性肌无力，其机制可能与肌纤维结构破坏或机械传导异常有关。该基因属于LIM-only（LMOL）基因家族，该家族成员均含有LIM结构域但缺乏其他功能域，主要参与细胞骨架组织和信号转导。当SMPX过表达时，可能干扰肌节蛋白的正常组装，导致肌纤维排列紊乱；而表达降低则可能减弱肌细胞对机械刺激的响应能力，影响肌肉再生。研究发现SMPX与EYA1（听觉发育关键调控因子）存在功能关联，其表达异常可能间接影响内耳毛细胞功能。目前"SMPX"的中文译名尚有争议，部分文献保留英文缩写或译为"X连锁小肌肉蛋白"（原英文：small muscle protein, X-linked）。
This gene encodes a small protein that has no known functional domains. Mutations in this gene are a cause of X-linked deafness-4, and the encoded protein may play a role in the maintenance of inner ear cells subjected to mechanical stress. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]
该基因编码已经没有任何已知的功能结构域的小蛋白质。在这个基因的突变是X连锁耳聋-4的原因，并且所编码的蛋白质可在维持经受机械应力内耳细胞的作用。可变剪接转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2011年12月提供]
基因本体信息
SMPX基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SMPX基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| DEAFNESS, X-LINKED 4 (disorder) | 0.12 | 0 | 5 | CLINVAR |
| Hearing Loss, Mixed Conductive-Sensorineural | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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