SNRNP27 (small nuclear ribonucleoprotein U4/U6.U5 subunit 27)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SNRNP27
locus group:
protein-coding gene
location:
2p13.3
gene_family:
alias symbol:
RY1|U4/U6.U5-27K
alias name:
nucleic acid binding protein RY 1|…
entrez id:
11017
ensembl gene id:
ENSG00000124380
ucsc gene id:
uc002sfw.4
refseq accession:
NM_006857
hgnc_id:
HGNC:30240
approved reserved:
2008-10-29

基因染色体位置

基因染色体位置

2p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SNRNP27（Small Nuclear Ribonucleoprotein 27）是编码剪接体核心组分的基因，属于U1小核核糖核蛋白（U1 snRNP）复合体的一部分，在pre-mRNA剪接过程中发挥关键作用。该基因表达产物参与识别5'剪接位点，确保mRNA前体的正确剪接，从而影响基因表达调控。SNRNP27是U1 snRNP复合体的特异性蛋白组分，与其他snRNP蛋白（如SNRNP70、SNRNPA1）共同维持剪接体的结构和功能。该基因属于snRNP基因家族，该家族成员均参与RNA剪接，具有保守的RNA结合域和蛋白互作能力，确保剪接体的组装与催化活性。SNRNP27突变可能导致剪接错误，引发内含子滞留或外显子跳跃，破坏正常转录本生成，与脊髓性肌萎缩症（SMA）等神经肌肉疾病相关，也可能影响癌症发展（如某些白血病）。若该基因过表达，可能干扰剪接体平衡，导致异常剪接事件增加；而表达降低则可能削弱剪接效率，引发广泛基因表达紊乱。研究表明，SNRNP27的表达水平变化会影响其他剪接相关基因（如SF3B1、U2AF2）的功能协同性，进而影响细胞增殖、分化或凋亡途径。在疾病模型中，SNRNP27的异常表达与神经退行性疾病及肿瘤的剪接失调密切相关，提示其作为潜在治疗靶点的价值。

This gene encodes a serine/arginine-rich (SR) protein. SR proteins play important roles in pre-mRNA splicing by facilitating the recognition and selection of splice sites. The encoded protein associates with the 25S U4/U6.U5 tri-snRNP, a major component of the U2-type spiceosome. The expression of this gene may be altered in cells infected with the human T-cell lymphotropic virus type 1 (HTLV-1) retrovirus. A pseudogene of this gene is located on the long arm of chromosome 5. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2011]

该基因编码丝氨酸/富含精氨酸的（SR）的蛋白质。 SR蛋白质通过促进剪接位点的识别和选择起到mRNA前体的剪接重要作用。所编码的蛋白质相关联的25S U4 / U6.U5三核蛋白，U2的型spiceosome的主要组成部分。该基因的表达可以在感染的人T细胞亲淋巴病毒1型（HTLV-1）的逆转录病毒的细胞被改变。这个基因的假基因位于5可替代地剪接的转录变体已经观察到这种基因的染色体的长臂。 [由RefSeq的，2011年2月提供]

OMIM数据库中对SNRNP27基因的介绍     Wikipedia数据库中对SNRNP27基因的介绍

基因序列

基因序列

SNRNP27基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SNRNP27基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1048130       rs1048139       rs1048165       rs1048195       rs1048266       rs2034739       rs2278934       rs3214822       rs3752781       rs3755389       rs4852375       rs4853137       rs6710444       rs6714919       rs6716937       rs6720498       rs6738783      

基因表达

基因表达

SNRNP27基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATTACTGAGGAAGACTTAGAGGG
59
GAGTCAAAGGAGGCAAATCC
59
CCTTATTCCTGTGGAAGCA
57
TCTAAGTACGGACCTTCCA
57
AAGTAATTTGGAAGGTCCGT
57
AGCCAGAGATACCAAATGTC
57
CAGATTACTGAGGAAGACTTAGAG
58
GTCAAAGGAGGCAAATCCC
58
AGAAATATCATTTGTGGCAGGC
59
CGTCTAAGTACGGACCTTCC
59
GACTGAAAGAAAGAAGAGATGAGG
59
AGTCTTCCTCAGTAATCTGCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SNRNP27基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SNRNP27基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000398
Q8WVK2 (UniProtKB)
TAS
GO:0003676
Q8WVK2 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
Q8WVK2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WVK2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WVK2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WVK2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005575
Q8WVK2 (UniProtKB)
ND
GO:0005654
Q8WVK2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q8WVK2 (UniProtKB)
TAS
GO:0008150
Q8WVK2 (UniProtKB)
ND
GO:0071011
Q8WVK2 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SNRNP27基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant hyperpyrexia due to anesthesia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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