SOX12 (SRY-box transcription factor 12)
- symbol:
- SOX12
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20p13
- gene_family:
- SRY (sex determining region Y)-boxes
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6666
- ensembl gene id:
- ENSG00000177732
- ucsc gene id:
- uc002wdh.5
- refseq accession:
- NM_006943
- hgnc_id:
- HGNC:11198
- approved reserved:
- 1997-07-07
SOX12（SRY-box transcription factor 12）属于SOX基因家族，该家族以共同的SRY（性别决定区Y）相关HMG（高迁移率族）盒DNA结合域为特征，能够调控胚胎发育、细胞命运决定和组织分化。SOX12在多种组织中广泛表达，但研究较少，已知其功能部分冗余于家族成员SOX4和SOX11。它通过结合DNA调控靶基因转录，参与神经发育、骨骼形成及造血过程。SOX12的突变可能破坏其DNA结合能力或转录调控功能，但目前与明确疾病的关联较少，少数研究提示其可能与某些癌症（如胶质瘤、乳腺癌）的进展相关，但证据有限。若SOX12过表达，可能异常激活下游促增殖或抗凋亡基因，促进肿瘤发生；而表达降低可能影响发育相关通路，但具体机制尚不清晰。SOX基因家族的共性包括：依赖HMG盒识别特定DNA序列（如AACAAT模体），通过与其他转录因子（如TCF/LEF）协作调控Wnt等信号通路，并在干细胞多能性、神经嵴细胞迁移等过程中发挥关键作用。目前SOX12的病理机制研究较少，需更多实验验证其功能及临床意义。
Members of the SOX family of transcription factors are characterized by the presence of a DNA-binding high mobility group (HMG) domain, homologous to the HMG box of sex-determining region Y (SRY). Forming a subgroup of the HMG domain superfamily, SOX proteins have been implicated in cell fate decisions in a diverse range of developmental processes. SOX transcription factors have diverse tissue-specific expression patterns during early development and have been proposed to act as target-specific transcription factors and/or as chromatin structure regulatory elements. The protein encoded by this gene was identified as a SOX family member based on conserved domains, and its expression in various tissues suggests a role in both differentiation and maintenance of several cell types. [provided by RefSeq, Jan 2013]
的SOX转录因子家族的成员由DNA结合高迁移率族（HMG）结构域的存在，同源性别决定区Y（SRY）的HMG盒表征。形成HMG域家族的一个分组，SOX蛋白有牵连的细胞命运决定在多元化发展的过程。 SOX转录因子早期发育过程中有不同的组织特异性表达模式并且已经提出作为靶特异性转录因子和/或染色质结构调节元件。由该基因编码的蛋白质被鉴定为基于保守结构域Sox家族成员，其在不同组织表达表明在两种分化和维持数种细胞类型的作用。 [由RefSeq的，2013年1月提供]
基因本体信息
SOX12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SOX12基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant lymphoma, lymphocytic, intermediate differentiation, diffuse | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Developmental delay (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital Abnormality | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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