SOX15(SRY-box transcription factor 15)属于SOX基因家族,该家族以含有SRY(性别决定区Y)同源盒(HMG box)为特征,是一类调控胚胎发育、细胞命运决定和组织分化的转录因子。SOX家族成员通过HMG结构域结合DNA,调控靶基因表达,其功能高度依赖细胞类型和发育阶段。SOX15在多种组织中低水平表达,主要参与肌肉分化、神经发育和生殖细胞调控。其表达产物通过激活或抑制下游基因(如肌源性分化因子MyoD)影响细胞分化进程。突变可能导致SOX15功能丧失,与肌肉发育异常或生育障碍相关,但具体机制尚不明确。目前研究发现,SOX15过表达可促进成肌细胞分化,而表达降低可能抑制肌肉再生,并与某些肌营养不良症有关。SOX家族共性包括:依赖HMG盒结合DNA的AT-rich序列(如CAA/TTGT),参与干细胞多能性维持(如SOX2)、性别决定(SOX9)和神经发育(SOX1-3)。SOX15与疾病关联的研究较少,但SOX家族其他成员(如SOX9突变导致 campomelic dysplasia)的致病性提示其潜在临床意义。若需进一步探讨其分子机制或疾病关联,建议结合具体研究模型。
This gene encodes a member of the SOX (SRY-related HMG-box) family of transcription factors involved in the regulation of embryonic development and in the determination of the cell fate. The encoded protein may act as a transcriptional regulator after forming a protein complex with other proteins. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的萨班斯法案的成员(SRY相关HMG盒)家族参与胚胎发育的调节,并在细胞命运的决心转录因子。所编码的蛋白质也可以在形成与其他蛋白质的蛋白复合物后充当转录调节。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
SOX15基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SOX15基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
IGA Glomerulonephritis | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
Polycystic Ovary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Malignant lymphoma, lymphocytic, intermediate differentiation, diffuse | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Developmental delay (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Congenital Abnormality | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Pancreatic Neoplasm | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Pancreatic carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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