SP1 (Sp1 transcription factor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SP1
locus group:
protein-coding gene
location:
12q13.13
gene_family:
Zinc fingers, C2H2-type|Sp transcription factors
alias symbol:
None
alias name:
specificity protein 1
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6667
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NM_001251825
hgnc_id:
HGNC:11205
approved reserved:
1991-06-04

基因染色体位置

基因染色体位置

12q13.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SP1（Specificity Protein 1）是一种重要的转录因子，属于SP/KLF（Krüppel-like factor）基因家族。该家族成员均含有锌指结构域（一种能结合DNA的蛋白质模块），主要通过与GC-rich（富含GC碱基）的DNA序列结合来调控基因表达。SP1广泛参与细胞增殖、分化、凋亡、代谢及免疫应答等过程，其作用位点集中在靶基因的启动子或增强子区域（调控基因表达的DNA片段）。SP1通过激活或抑制下游基因（如细胞周期蛋白、生长因子、癌基因等）影响多种生理功能。突变可能导致SP1失去DNA结合能力或稳定性，引发异常基因表达，与癌症（如乳腺癌、胃癌）、神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）及糖尿病相关。SP1过表达常见于肿瘤，通过促进细胞周期进展和抑制凋亡加速肿瘤发展；同时可能抑制其他转录因子（如p53）的功能。其低表达则可能导致发育缺陷或代谢紊乱。SP/KLF家族的共性是依赖锌指结构识别特定DNA序列，但不同成员调控的靶基因和生物学功能存在差异，例如KLF4参与干细胞多能性维持，而SP1更侧重基础细胞活动的调控。SP1还受翻译后修饰（如磷酸化、糖基化）调控，这些修饰可改变其活性或稳定性，进一步影响其功能网络。

The protein encoded by this gene is a zinc finger transcription factor that binds to GC-rich motifs of many promoters. The encoded protein is involved in many cellular processes, including cell differentiation, cell growth, apoptosis, immune responses, response to DNA damage, and chromatin remodeling. Post-translational modifications such as phosphorylation, acetylation, glycosylation, and proteolytic processing significantly affect the activity of this protein, which can be an activator or a repressor. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2014]

由该基因编码的蛋白质是结合许多启动子的富含GC的基序一个锌指转录因子。所编码的蛋白质是参与许多细胞过程，包括细胞分化，细胞生长，细胞凋亡，免疫反应，DNA损伤反应，和染色质重塑。翻译后修饰如磷酸化，乙酰化，糖基化，和蛋白水解加工显著影响该蛋白，它可以是一个活化剂或阻抑物的活性。已发现该基因编码不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年11月提供]

OMIM数据库中对SP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SP1基因的介绍

基因序列

基因序列

SP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs784880       rs784881       rs784882       rs784883       rs2045471       rs2045472       rs2364598       rs2446066       rs2446067       rs2460882       rs2460883       rs2608299       rs2608301       rs2608302       rs2683511       rs2683519       rs2683521      

基因表达

基因表达

SP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCACAGGCTCGAAGTAGC
60
CAATTCTGCTGCAAGTTGC
59
TCATACTGTGGGAAACGCT
59
AGGCAAATTTCTTCTCACCTG
59
TCATACTGTGGGAAACGCT
59
AGGCAAATTTCTTCTCACCTG
59
CATGAGCGACCAAGATCAC
59
GAAGAGATGATCTGCCAGC
58
CATGAGCGACCAAGATCAC
59
AAGAGATGATCTGCCAGCC
60
TTCACAGGCTCGAAGTAGC
60
AATTCTGCTGCAAGTTGCT
59
GGGTACTTCAGGAATCCAGG
60
TGAGCTCCATGATCACCTG
59
GGGTACTTCAGGAATCCAGG
60
TGAGCTCCATGATCACCTG
59
TTCACAGGCTCGAAGTAGC
60
ATTCTGCTGCAAGTTGCTG
60
CATGAGCGACCAAGATCAC
59
CACCACCATTACCATTGCC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ATM
SP1
Repression
11466608
ATM
SP1
Unknown
12926986
CDX2
SP1
Unknown
22580340
ESR1
SP1
Unknown
19652226
HDAC1
SP1
Repression
21636851
HDAC2
SP1
Repression
21636851
HMGA1
SP1
Unknown
20335021
MYBL2
SP1
Unknown
14613485
NFATC1
SP1
Repression
21603612
NKX2-1
SP1
Unknown
23995788

基因本体信息

SP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005654
H3BVI2 (UniProtKB)
IDA
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IDA
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TAS
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TAS
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P08047 (UniProtKB)
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GO:0044212
P08047 (UniProtKB)
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GO:0045893
P08047 (UniProtKB)
IDA
GO:0045893
P08047 (UniProtKB)
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P08047 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
P08047 (UniProtKB)
IGI
GO:0045944
P08047 (UniProtKB)
IGI
GO:0045944
P08047 (UniProtKB)
IGI
GO:0045944
P08047 (UniProtKB)
IMP
GO:0045944
P08047 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
P08047 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
P08047 (UniProtKB)
TAS
GO:0046872
P08047 (UniProtKB)
IEA
GO:0048511
P08047 (UniProtKB)
IEA
GO:0071837
P08047 (UniProtKB)
IPI
GO:0071837
P08047 (UniProtKB)
IPI
GO:0071837
P08047 (UniProtKB)
IPI
GO:0100057
P08047 (UniProtKB)
IC
GO:1904828
P08047 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neoplasm Metastasis 0.121628651 7 0 BeFree_CTD_human
Neoplasm Invasiveness 0.12 1 0 CTD_human
Neoplastic Cell Transformation 0.12 1 0 CTD_human
Hyperglycemia 0.12 1 0 CTD_human
Skin Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Anoxia 0.013621751 5 0 LHGDN
ovarian neoplasm 0.0054487 2 0 LHGDN
Colonic Neoplasms 0.0054487 2 0 LHGDN
Mammary Neoplasms 0.0054487 2 0 LHGDN
Stomach Neoplasms 0.0054487 2 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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