SPAG16 (sperm associated antigen 16)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SPAG16
locus group:
protein-coding gene
location:
2q34
gene_family:
WD repeat domain containing
alias symbol:
PF20|FLJ22724|DKFZp666P1710|WDR29
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None
entrez id:
79582
ensembl gene id:
ENSG00000144451
ucsc gene id:
uc002veq.5
refseq accession:
NM_024532
hgnc_id:
HGNC:23225
approved reserved:
2004-10-13

基因染色体位置

基因染色体位置

2q34
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SPAG16（精子相关抗原16）是一种主要在精子发生过程中发挥关键作用的基因，其编码的蛋白质属于精子相关抗原家族（SPAG家族）。该家族成员通常与精子形成、运动及受精功能相关，具有高度保守的结构域，如卷曲螺旋结构，参与细胞骨架动态调节和鞭毛组装。SPAG16基因有两种主要剪接变体：SPAG16L（长型）和SPAG16S（短型）。SPAG16L定位于精子鞭毛的轴丝结构中，直接参与鞭毛运动装置的组装与功能维持，而SPAG16S则存在于细胞核内，可能参与基因表达调控。该基因的突变会导致精子鞭毛结构异常，引发男性不育症，表现为弱精症或精子运动能力丧失。动物模型中，SPAG16敲除小鼠表现出精子鞭毛缺陷和完全不育。过表达SPAG16可能干扰正常鞭毛组装动力学，导致精子功能障碍；而表达降低则直接破坏轴丝微管双联体的稳定性。此外，SPAG16在纤毛上皮细胞中也有表达，其异常可能与原发性纤毛运动障碍（PCD）相关。近期研究还发现SPAG16在某些癌症（如肺癌、前列腺癌）中异常表达，可能通过影响细胞迁移参与肿瘤转移。该基因与SPAG家族其他成员（如SPAG1、SPAG5）共享对生殖细胞发育的调控特性，但SPAG16在鞭毛超微结构组装中具有不可替代的作用。其功能依赖于与动力蛋白、微管蛋白等鞭毛组成蛋白的精确相互作用，任何表达量或结构的改变均可能破坏这种精密协作。

Cilia and flagella are comprised of a microtubular backbone, the axoneme, which is organized by the basal body and surrounded by plasma membrane. SPAG16 encodes 2 major proteins that associate with the axoneme of sperm tail and the nucleus of postmeiotic germ cells, respectively (Zhang et al., 2007 [PubMed 17699735]).[supplied by OMIM, Jul 2008]

纤毛和鞭毛是由一个微管骨架的，轴丝，它是由基体组织，并由质膜包围。 SPAG16编码与精子尾部的轴丝和postmeiotic生殖细胞的细胞核中，分别为（Zhang等人，2007年[搜索PubMed 17699735]）。关联2主要蛋白[由OMIM，2008年7月供给]

OMIM数据库中对SPAG16基因的介绍     Wikipedia数据库中对SPAG16基因的介绍

基因序列

基因序列

SPAG16基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SPAG16基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2634474       rs10164670       rs16850142       rs17364024       rs73987909       rs74321489       rs76732518       rs77220888       rs77611785       rs114063212       rs115591860       rs138536701       rs138725385       rs140464184       rs140591751       rs140910386       rs141492793      

基因表达

基因表达

SPAG16基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAACACCACACTTTACTGAAGG
59
TTGAAGTCCAGAAATCTGCC
58
CAAGAACAGGTATATGTGAGCAG
59
CACAGGATGCTATCATGTGAC
59
ACTACCTGGAACAGGTCAC
59
TTAGTTTGTGGGCAACTGC
59
GCAGCTGACAAAGCTAGAG
59
TGGACTATTCGCTTATGATGC
58
CACCACACTTTACTGAAGGAG
59
TTCTTGAAGTCCAGAAATCTGC
59
GCTTTCAGTCTGAATGGTATGAG
60
GTGTAGACATCTGGAACATTCC
59
CTACCTGGAACAGGTCACC
59
TTAGTTTGTGGGCAACTGC
59
CAAGAACAGGTATATGTGAGCA
58
ACAGGATGCTATCATGTGAC
58
CAAGAACAGGTATATGTGAGCA
58
CAGGATGCTATCATGTGACC
58
CTACCTGGAACAGGTCACC
59
TAGTTTGTGGGCAACTGCT
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SPAG16基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SPAG16基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
Q8N0X2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q8N0X2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005856
Q8N0X2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005930
Q8N0X2 (UniProtKB)
ISS
GO:0007288
Q8N0X2 (UniProtKB)
IEA
GO:0019901
Q8N0X2 (UniProtKB)
IEA
GO:0031514
Q8N0X2 (UniProtKB)
IEA
GO:0035082
Q8N0X2 (UniProtKB)
IMP
GO:0042384
Q8N0X2 (UniProtKB)
ISS
GO:0051012
Q8N0X2 (UniProtKB)
IEA
GO:0060294
Q8N0X2 (UniProtKB)
IEA
GO:0097231
Q8N0X2 (UniProtKB)
IEA
GO:1990716
Q8N0X2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SPAG16基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Chronic Obstructive Airway Disease 0.002367032 1 0 GAD
Albuminuria 0.002367032 1 1 GAD
Pemphigus Vulgaris 0.000271442 1 0 BeFree
Pemphigus Foliaceus 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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