SPAG8 (sperm associated antigen 8)
- symbol:
- SPAG8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9p13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- hSMP-1|HSD-1|BS-84|SPAG3|CT142
- alias name:
- None
- entrez id:
- 26206
- ensembl gene id:
- ENSG00000137098
- ucsc gene id:
- uc003zye.4
- refseq accession:
- NM_012436
- hgnc_id:
- HGNC:14105
- approved reserved:
- 2001-01-10
SPAG8（精子相关抗原8，Sperm Associated Antigen 8）是一种编码蛋白质的基因，其表达产物主要与精子发生和男性生殖功能相关。该基因在睾丸组织中高表达，其蛋白质可能参与精子形成过程中的细胞骨架组装或鞭毛运动，但具体生物学功能仍需进一步研究。SPAG8属于精子相关抗原（SPAG）基因家族，该家族成员通常具有睾丸特异性表达模式，并在精子发生、成熟或功能中发挥作用。SPAG基因家族的共性包括参与男性生殖系统的发育或功能调控，且多数成员编码的蛋白质定位于精子头部或鞭毛结构。目前关于SPAG8突变的研究较少，但理论上其功能异常可能导致男性不育或精子运动障碍，因其可能影响精子尾部结构完整性。该基因与疾病的关联尚未明确报道，但SPAG家族其他成员（如SPAG6、SPAG16）的突变已被发现与原发性纤毛运动障碍（PCD）或男性不育相关。若SPAG8过表达，可能干扰正常精子发生过程，导致生精细胞分化异常；而表达降低则可能直接影响精子活力或形态。由于SPAG8可能与其他SPAG家族成员存在功能冗余，单一基因表达变化的影响可能被部分补偿。需要注意的是，目前对SPAG8的研究相对有限，其相互作用网络及精确分子机制仍需更多实验验证。专业术语解释：精子发生（spermatogenesis）指精原细胞分化为成熟精子的过程；细胞骨架（cytoskeleton）是维持细胞形态和运动的蛋白质纤维网络；鞭毛（flagellum）是精子的运动器官；功能冗余（functional redundancy）指不同基因具有相似功能从而可相互替代的现象。
The correlation of anti-sperm antibodies with cases of unexplained infertility implicates a role for these antibodies in blocking fertilization. Improved diagnosis and treatment of immunologic infertility, as well as identification of proteins for targeted contraception, are dependent on the identification and characterization of relevant sperm antigens. The protein encoded by this gene is recognized by sperm agglutinating antibodies from an infertile woman. This protein is localized in germ cells of the testis at all stages of spermatogenesis and is localized to the acrosomal region of mature spermatozoa. This protein interacts with ACT (activator of CREM in testis) and may play a role in CREM (cAMP response element modulator)-ACT-mediated gene transcription during spermatogenesis. This protein may also play a role in spermatogenesis by regulating microtubule formation and cell division. Alternatively spliced variants that encode different protein isoforms have been described but the full-length sequences of only two have been determined. [provided by RefSeq, Jul 2012]
抗精子抗体与不明原因不孕的情况下，相关牵连在阻止受精这些抗体的作用。改进的诊断和治疗免疫不孕，以及用于靶向避孕蛋白的鉴定，是依赖于相关精子抗原的鉴定和表征。由该基因编码的蛋白质是由精子凝集抗体从贫瘠妇女承认。这种蛋白质在精子发生的各个阶段的睾丸生殖细胞本地化，定位于成熟精子的顶体区域。该蛋白质以ACT（在睾丸CREM的活化剂）相互作用并在CREM（cAMP反应元件调制器）精子发生过程-act介导的基因转录中起一定作用。这种蛋白也可以在精子通过调节微管形成和细胞分裂中发挥作用。编码不同蛋白同种型的可变剪接变体已被描述，但只有两个全长序列已被确定。 [由RefSeq的，2012年7月提供]
基因本体信息
SPAG8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SPAG8基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Obesity | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Metabolic Syndrome X | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Frontotemporal dementia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pick Disease of the Brain | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Metabolic Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Obesity, Visceral | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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