SPDYE1(英文全称:SPDY1, speedy/RINGO cell cycle regulator family member E1)属于speedy/RINGO基因家族,该家族以调控细胞周期进程为核心功能,其成员编码的蛋白质能直接激活细胞周期依赖性激酶(CDK,一种调控细胞分裂的关键酶),从而加速细胞周期转换。SPDYE1在多种组织中表达,尤其在睾丸中高表达,暗示其可能参与生殖细胞发育或精子发生。其表达产物通过结合并激活CDK2(一种促进DNA复制的激酶)来驱动G1/S期转换(细胞从生长期进入DNA复制期的关键节点)。突变可能导致细胞周期紊乱,例如过度激活CDK2可能引发不受控的细胞增殖,与某些癌症(如睾丸癌或卵巢癌)的关联正在研究中。若SPDYE1过表达,可能通过持续激活CDK2导致基因组不稳定或肿瘤发生;反之,表达降低可能延缓细胞周期,影响组织再生或生殖功能。该基因家族(speedy/RINGO)的共性包括:1)编码小分子蛋白质(通常缺乏酶活性);2)通过非经典方式结合CDK,绕过常规调控机制;3)在进化中高度保守,从果蝇到人类均存在同源基因。目前对SPDYE1的研究仍有限,其精确作用机制及病理关联需进一步验证。专业术语解释:G1/S期转换指细胞准备复制DNA的关键检查点;CDK2是调控DNA复制起始的激酶;基因组不稳定指DNA损伤积累导致的突变风险增加。
This gene is located at chromosome 7p13 which is close to the Williams Beuren syndrome chromosome region 7q11.23. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因定位于靠近威廉姆斯伯伦综合症染色体区域7q11.23 7p13染色体。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
SPDYE1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SPDYE1基因的本体(GO)信息:
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