SPINK1 (serine peptidase inhibitor Kazal type 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SPINK1
locus group:
protein-coding gene
location:
5q32
gene_family:
Serine peptidase inhibitors, Kazal type
alias symbol:
Spink3|PCTT|PSTI|TATI
alias name:
None
entrez id:
6690
ensembl gene id:
ENSG00000164266
ucsc gene id:
uc003los.3
refseq accession:
NM_003122
hgnc_id:
HGNC:11244
approved reserved:
1988-06-27

基因染色体位置

基因染色体位置

5q32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SPINK1（丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal型1，Serine Peptidase Inhibitor Kazal Type 1）是一种由SPINK1基因编码的蛋白质，属于SPINK家族（丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal型家族）。该家族成员通常具有Kazal结构域，能够特异性抑制丝氨酸蛋白酶（如胰蛋白酶）的活性，从而调控蛋白水解过程。SPINK1主要在胰腺中高表达，其功能是通过抑制胰蛋白酶原的过早激活来保护胰腺组织免受自身消化，防止炎症发生。SPINK1的突变（如N34S突变）会导致其抑制功能受损，与遗传性胰腺炎（hereditary pancreatitis）密切相关，患者表现为反复胰腺炎症、纤维化甚至胰腺癌风险增加。若SPINK1表达降低，胰蛋白酶抑制不足可能引发胰腺自消化损伤；而过表达虽可能增强保护作用，但某些突变体（如分泌缺陷型）可能在内质网堆积，诱发细胞应激反应。此外，SPINK1在前列腺、皮肤等组织中也有表达，其异常表达可能与某些癌症（如前列腺癌）进展相关。SPINK家族共性为通过Kazal结构域结合丝氨酸蛋白酶活性中心，形成稳定复合物以阻断其酶活。该基因的病理机制涉及功能丧失性突变（loss-of-function）或错误折叠导致的细胞应激，是研究胰腺疾病及蛋白酶调控网络的重要靶点。

The protein encoded by this gene is a trypsin inhibitor, which is secreted from pancreatic acinar cells into pancreatic juice. It is thought to function in the prevention of trypsin-catalyzed premature activation of zymogens within the pancreas and the pancreatic duct. Mutations in this gene are associated with hereditary pancreatitis and tropical calcific pancreatitis. [provided by RefSeq, Oct 2008]

由该基因编码的蛋白质是胰蛋白酶抑制剂，它是从胰腺腺泡细胞分泌到胰液。它被认为是在预防胰腺和胰管内酶原胰蛋白酶催化的过早活化起作用。在这个基因的突变与遗传性胰腺炎和热带钙化性胰腺炎。 [由RefSeq的，2008年10月提供]

OMIM数据库中对SPINK1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SPINK1基因的介绍

基因序列

基因序列

SPINK1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SPINK1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11319       rs1897577       rs2033457       rs2436411       rs3777125       rs3777126       rs4151639       rs4705045       rs4705202       rs4705203       rs4705204       rs4705205       rs4705206       rs4705207       rs6580502       rs6580503       rs6865184      

基因表达

基因表达

SPINK1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGGACTGATGGAAATACTTATCC
58
TAGAAGTCTGGCGTTTCCG
59
CTTATCCCAATGAATGCGTG
57
ATGAGGATAGAAGTCTGGCG
59
TTTCTTCTCAGTGCCTTGG
58
GTTCATTGTAACATTTGGCCTC
59
TTTCTTCTCAGTGCCTTGG
58
GTTCATTGTAACATTTGGCCTC
59
GGACTGATGGAAATACTTATCCC
58
ATAGAAGTCTGGCGTTTCC
57
CTTTCTTCTCAGTGCCTTGG
59
TCATTGTAACATTTGGCCTCTC
59
ACTTATCCCAATGAATGCGTG
59
TGAGGATAGAAGTCTGGCG
59
CTTTCTTCTCAGTGCCTTGG
59
TCATTGTAACATTTGGCCTCTC
59
ACTTATCCCAATGAATGCGT
58
TGAGGATAGAAGTCTGGCG
59
TTTCTTCTCAGTGCCTTGG
58
CATTGTAACATTTGGCCTCTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SPINK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SPINK1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004867
D6RIU5 (UniProtKB)
IEA
GO:0010951
D6RIU5 (UniProtKB)
IEA
GO:0001669
P00995 (UniProtKB)
IBA
GO:0004866
P00995 (UniProtKB)
TAS
GO:0004867
P00995 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
P00995 (UniProtKB)
IPI
GO:0005615
P00995 (UniProtKB)
IBA
GO:0010751
P00995 (UniProtKB)
IEA
GO:0050732
P00995 (UniProtKB)
IEA
GO:0060046
P00995 (UniProtKB)
IBA
GO:0070062
P00995 (UniProtKB)
IDA
GO:0090281
P00995 (UniProtKB)
IEA
GO:1900004
P00995 (UniProtKB)
IBA
GO:2001256
P00995 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SPINK1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
TROPICAL CALCIFIC PANCREATITIS 0.485081451 11 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_ORPHANET_UNIPROT
Hereditary pancreatitis 0.244885954 21 12 BeFree_CLINVAR_UNIPROT
Pancreatitis 0.238052025 76 2 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Pancreatitis, Chronic 0.220099678 103 6 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Pancreatic Neoplasm 0.125091382 3 0 CTD_human_GAD_LHGDN
PANCREATITIS, CHRONIC, SUSCEPTIBILITY TO 0.12 0 1 CLINVAR
Inflammation 0.08 1 0 RGD
Pancreatitis, Alcoholic 0.020650783 11 2 BeFree_GAD_LHGDN
Cystic Fibrosis 0.010258709 11 2 BeFree_GAD_LHGDN
Malignant neoplasm of pancreas 0.007448483 10 1 BeFree_GAD

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基因相关服务

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